[科普中国]-桡侧发育不良前臂畸形

桡侧发育不良（桡侧畸形手，桡侧纵向缺如）是一种先天性纵向异常，导致腕关节桡侧偏移及前臂短缩。其表现形式从轻微异常到桡骨、桡侧掌骨及拇指完全缺如。也可能出现肱骨远端发育不良而导致肘关节僵硬。疾病概述

发病率在1：3万到1:10万之间，多数是散发突变，而不是遗传疾病。如果是遗传所致，几种综合征与其相关，比如霍尔特—奥拉姆综合征（心手综合征）、乏特氏综合征、范可尼贫血等等。另外，在子宫内上肢发育期间外胚层损伤、宫内压迫或母亲服用药物（反应停）等也可引起此病。

疾病分型0型：单纯的拇指异常

1型：掌骨缺损

2型：桡骨小段缺损

3型：桡骨远端缺损

4型：桡骨完全缺如

5型：桡骨完全缺如合并肱骨远端发育不良

疾病治疗夹板和手法牵拉对于腕关节轻微偏移的病人，通过夹板固定及手法牵拉就可能取得较好疗效。父母需要帮助患儿进行被动训练，帮助拉伸腕关节及矫正肘关节伸直挛缩。此外，术后也常需夹板固定，以预防腕关节桡侧偏移复发。

腕关节中心化严重的桡侧发育不良需要手术矫正畸形。腕关节中心化的主要目的是通过把手放置在尺骨上，以及使腕关节稳定于伸直位，从而改善手的功能。手术前可能需要夹板固定或软组织松解,在经典的中心化手术中， 将腕骨的中央部分切除，以使其与尺骨匹配。另一种方法是用固定钉将第三掌骨同尺骨固定在一条直线上。如果桡侧软组织很紧张，可能要行外固定支架牵拉，或切除部分尺骨或腕骨，以便于将手置放在尺骨上。如果尺骨很弯曲，可能需要行截骨矫形使其变直。如果拇指及其掌指关节缺失，在腕关节中心化后，还需行食指拇指化手术。
合并有肘关节僵硬的手向桡侧成角有助于手接触到嘴而便于吃饭动作的完成。
因此，对此类病人行腕关节矫正可能是相对禁忌。腕关节中心化手术有损伤尺骨骨骺的危险，导致前臂更加短缩。12

桡侧化将第二掌骨固定在尺骨上，将桡侧腕伸肌腱附着在腕关节的尺侧，达到矫枉过正或尺侧偏移。这种过度矫正的方法被认为是减少桡侧偏移的复发。34

游离跖趾关节移植将带血管的第二跖趾关节移植在尺骨的桡侧，以形成腕关节的桡侧支撑。