营养性巨幼细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia)是缺乏维生素B12和/(或)叶酸所致的一种大细胞性贫血。6个月~2岁的婴幼儿多见。常为母乳喂养而未添加辅食(尤其乳母长期素食或维生素吸收障碍)者、长期仅进食植物性食物或单纯羊奶喂养者。临床特点为贫血、神经精神症状、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B12和/(或)叶酸治疗有效。发病机制
维生素B12和叶酸都是细胞DNA合成所必须的物质,是重要的造血原料,缺乏这两种物质可引起贫血,同时维生素B12还参与神经髓鞘的合成,所以缺乏维生素B12还可以引起神经精神症状。
维生素B12主要存在于动物性食物中,故常见于素食乳母喂养或胃肠道吸收障碍的小儿。叶酸广泛存在于各种蔬菜水果中,羊奶中缺乏叶酸,故叶酸缺乏常见于仅以羊奶喂养或严重营养不良、肠道吸收障碍者。
临床表现6个月~2岁的婴幼儿多见。常为母乳喂养而未添加辅食(尤其乳母长期素食或维生素吸收障碍)者、长期仅进食植物性食物或单纯羊奶喂养者。既往患慢性腹泻,或长期服用甲氨蝶呤、苯巴比妥等药物。
患儿皮肤呈腊黄色,呈虚胖或颜面略浮肿。头发细黄、稀疏。可出现精神神经症状,与贫血程度不完全平行。维生素B12缺乏者出现神经系统症状和体征,如反应迟钝,少哭不笑,智力、运动发育落后甚至退步,严重时可出现神经器质性病变,如肢体不规则震颤、踝阵挛。叶酸缺乏不发生神经系统症状,但可出现神经精神异常,如烦躁、易怒。患儿常食欲不振、恶心、腹泻、腹胀、舌炎,可伴肝脾肿大。1
辅助检查外周血呈大细胞性正色素性贫血,MCV>94fl,MCH>32pg。红细胞大小不等,以大细胞为主,白细胞、血小板计数常减少,中性粒细胞核分叶过多。网织红细胞多正常。
骨髓象增生明显活跃,粒、红系统均出现巨幼变,呈“幼核老浆”,巨核细胞核分叶过多。
血清维生素B12及叶酸测定Vit B12