[科普中国]-先天性腭裂

先天性腭裂，是发生在腭部最常见先天性畸形，口面裂的一种；常与牙槽嵴裂和唇裂伴发。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。先天性腭裂一般均需手术治疗。疾病概述

先天性腭裂患者在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬合错乱(常呈反拾或开拾)。因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙拾错乱对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响；也容易造成患者的心理障碍。既往文献调查中发现，唇腭裂的发病率为1.82：1000；唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1。

疾病简介腭裂是先天性腭部组织裂开，常与牙槽嵴裂和唇裂伴发，可发生在单侧或双侧。表现为腭部组织不同程度的裂开， 严重影响吮吸、吞咽和言语功能。典型的腭裂语音为过高鼻音和鼻漏气，以及代偿性发音。

目前唇腭裂的病因还未完全明确，根据大量的实验研究和流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响，而非单一因素所致。发病因素可分为遗传因素和环境因素两方面。部分唇裂患者的直系或旁系亲属中也有类似的畸形发生。而母体孕前和孕期的营养缺乏、病毒感染、损伤、内分泌的异常、药物应用、射线和烟酒的接触，都有可能会对妊娠期前3个月胚胎的发育造成影响。

胚胎发育时，双侧上颌突向口腔内突起的一对侧腭突，和从额鼻突前部衍化而来的原始腭，在胚胎第8周时， 双侧的腭板发生明显的位置改变，有垂直位变为水平位，继而发生侧腭突间、继发腭与原始腭间以及鼻中隔与继发腭鼻腔面的上皮融合，至胚胎第九周左右完成腭部的发育。

发病原因引起唇腭部发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了。根据大量的实验研究及流行病学调查。结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染和内分泌等因素有关。

1. 遗传因素 有些唇腭裂的患者，在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因而认为唇腭裂畸形与遗传有一定的关系。遗传学研究还认为唇、面、腭裂属于多基因遗传性疾病。

2. 环境因素 主要指胚胎生长发育的环境而言，母体的整个生理状态即构成了胚胎发育的环境条件。因此，在妊娠前三个月内，当母体的生理状态受到侵袭或干扰时，就可能影响胚胎颌面部的生长发育。

（1）营养缺乏 在实验动物研究中发现小鼠缺乏维生素A、B2及叶酸等食物成分时，可以产生唇裂等畸形，而人类是否也会因缺乏此类物质而导致先天性畸形的发生还不十分明确。

（2）感染和损伤 母体在妊娠初期如遭受某种损伤，特别是能够引起子宫及其邻近部位的损伤，如不正当的不全人工周六流产或不科学的药物坠胎等 都能影响胚胎的发育而导致畸形的发生。母体罹患病毒感染性疾病如风疹等，也能影响胚胎的发育而成为唇裂发生的可能诱因。

（3）内分泌的影响 妊娠早期的妇女因患病使用激素治疗后，出生的婴儿可能会有某种先天畸形的发生。此外，在唇裂家族史的调查中，也发现有的母亲在怀孕早期曾有过各种明显的精神创伤因素，推论可能由此而出现应激反应，导致体内肾上腺皮质激素分泌增加，而诱发先天性畸形。

（4）药物因素 多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。有些药物可能影响胚胎的发育而造成畸形，目前已知的抗肿瘤药物（如环磷酰胺 氨甲喋呤等）、抗惊厥药物（苯妥英钠）、抗组织胺解决药物及治疗妊娠性呕吐的敏克静和某些安眠药物（如沙立度胺）均可导致胎儿畸形。

（5）物理损伤 如在胎儿发育时期，孕妇频繁接触放射线或微波等均可能影响胎儿的生长发育而成为唇裂发生的可能诱因。

（6）烟酒因素 妊娠早期大量吸烟及酗酒，其子女唇裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高，因而也是导致胎儿发生唇裂的可能因素之一。

口腔颌面部发育畸形的致病因素是多种多样的，它可能是多种因素在同一时期或不同时期内发生作用的结果。由于病因尚不完全清楚，因此，在妊娠早期，特别是在妊娠第12周以前，采取积极的预防措施是非常必要的。如对有生育能力的妇女，应接受有关知识教育，妇女孕期应注意营养成分的合理配给。如出现孕吐及偏食情况，应及时补充维生素A、B2、B6、C、E及钙、磷、铁等矿物质。孕妇应避免精神过度紧张和情绪激动，保持愉快平和的心情；避免频繁接触放射线及微波；避免过度的劳累和外伤；戒烟；禁忌酗酒；尽量避免感染病毒性疾病；患病后禁用可能导致胎儿畸形的药物等都是有益的预防措施。此外，如患有某些严重疾病而必须使用可能致胎儿畸形的药物的妇女应积极采取避孕措施。

腭裂的分类至今在国内外尚未见一种统一的腭裂分类方法，但根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度和部位，多采用下列的临床分类方法：

1．软腭裂 仅软腭裂开，有时只限于悬雍垂。不分左右，一般不伴唇裂，临床上以女性比较多见。

2．不完全性腭裂 亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时伴发单侧不完全唇裂，但牙槽突常完整。本型也无左右之分。

3．单侧完全性腭裂 裂隙自悬雍垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连；健侧裂隙缘与鼻中隔相连；牙槽突裂有时裂隙消失仅存裂缝，有时裂隙很宽；常伴发同侧唇裂。

4．双侧完全性腭裂 常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。

除上述各类型外，还可以见到少数非典型的情况：如一侧完全、一侧不完全；悬雍垂缺失；黏膜下裂(隐裂)；硬腭部分裂孔等。

除此之外，国内有些单位还有一种常用的腭裂分类法，即将其分为I、II、III度腭裂。

I度腭裂：仅悬雍垂裂。

II度腭裂：部分腭部裂开，未到切牙孔；根据裂开部位又分为浅II度腭裂，仅限于软腭；深II度腭裂，包括一部分硬腭裂开(不完全性腭裂)。

III度腭裂：全腭裂开，由悬雍垂到切牙区，包括牙槽突裂，常与唇裂伴发。

临床表现腭裂患者的硬腭在骨骼组成上与正常人的硬腭完全相同，但在形态结构上有明显差异，主要表现为腭穹隆部裂开，存在有程度不等的裂隙，前可达切牙孔，甚者从切牙孔到达牙槽突；裂开部位的硬腭与鼻中隔不相连，造成口、鼻腔相通；在体积上患侧较健侧小。软腭的肌群组成虽与正常人的软腭相同，但由于软腭有不同程度的裂开，改变了软腭五对肌的肌纤维在软腭中线相交织呈拱形的结构，使之呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻嵴，从而中断了腭咽部完整的肌环。因此，腭裂患者无法形成“腭咽闭合”，口鼻腔相通，同时也影响咽鼓管功能，导致吸吮、语音、听力等多种功能障碍。患者容易将液体食物误吸入呼吸道，反复引起吸入性肺炎。

腭裂的临床表现和特点

(一)腭部解剖形态的异常 软硬腭完全或部分由后向前裂开，使腭垂一分为二。完全性 腭裂患者可见牙槽突有不同程度的断裂，和畸形。

(二)吸吮功能障碍 由于患儿腭部裂开，使口、鼻相通，口腔内不能产生负压，因此患儿无力吸母乳，或乳汁从鼻孔溢出，从而影响患儿的正常母乳喂养，并迫使家长改为人工喂养。这不但增加了喂养难度，同时也在一定程度上影响患儿的健康生长。对一位吸吮困难的新生儿，虽然腭部没有显而易见的异常，应仔细检查有无腭隐裂和腭部运动神经麻痹的存在。

(三)腭裂语音 这是腭裂患者所具有的另一个临床特点。这种语音的特点是：发元音时气流进入鼻腔，产生鼻腔共鸣，发出的元音很不响亮而带有浓重的鼻音(过度鼻音)；发辅音时，气流从鼻腔漏出，口腔内无法形成一定强度的气压，发出的辅音很不清晰而且软弱(鼻漏气)。这样的语音当然听不清楚。年龄较大的患者，因共鸣腔的异常而难以进行正常的发音和讲话，反而形成各种异常的发音习惯来替代正常发音，并造成更难以听懂的腭裂语音，也大大地增加了语音治疗的难度。

(四)口鼻腔自洁环境的改变 由于腭裂使口鼻腔直接相通，鼻内分泌物可流人口腔，容易造成口腔卫生不良；同时在进食时，食物往往逆流到鼻腔和鼻咽腔，既不卫生，又易引起局部感染。

(五)牙列错乱 完全性腭裂往往伴发完全性唇裂，牙槽突裂隙较宽。唇裂修复后，患侧牙槽突向内塌陷，牙弓异常；同时，由于裂隙两侧牙弓前部缺乏应有的骨架支持而致牙错位萌出，由此导致牙列紊乱和错拾。

(六)听力降低 腭裂造成的肌性损害，特别是腭帆张肌和腭帆提肌附着异常，其活动量降低，使咽鼓管开放能力较差，影响中耳气流平衡，易患渗出性中耳炎。同时由于不能形成腭咽闭合，进食时吞咽常有食物反流，易引起咽鼓管及中耳的感染。因此腭裂患儿中耳炎的发生率较高；部分患儿常有轻度听力障碍。

(七)颌骨发育障碍 有相当数量的腭裂患者常有上颌骨发育不足，随年龄增长而越来越明显，导致反拾或开拾，以及面中部凹陷畸形。其原因有：①唇腭裂本身伴有先天性上颌骨发育不足，双侧唇腭裂更明显，随生长发育而畸形加重；②腭裂手术对上颌骨发育的影响，手术年龄越小，手术损伤对上颌骨发育影响越大。研究结果示小年龄行腭成形术对上颁骨发育的影响主要表现为牙弓的宽度方面，对上颌骨的前后向和高度影响不明显。另外，还观察到有部分唇腭裂患者的下颁发育过度，这些患者的下颌角过大，颏点超前，呈现错拾，有时呈开拾，对比之下，可更加重面中部的凹陷畸形，但需经头影测量加以确认。

腭裂的诊断并不困难，但在少数情况下，对一些非典型性病例应予注意。如黏膜下裂(隐裂)，软腭未见到裂开，仔细观察可见到软腭正中线黏膜呈浅蓝色，扪诊时可触及软腭中线肌层有中断的凹陷区。嘱患者发“啊”音时，由于软腭肌群发育不良或断裂，软腭虽有运动，但呈倒V型；这些患者且多伴过度鼻音，部分辅音脱落或弱化，尤其发/z//c//s/等音时非常明显。

临床上隐裂还应与舌系带过短造成的卷舌音发音不清，先天性腭咽闭合功能不全和弱智儿童的讲话不清相鉴别。

腭裂的诊断腭裂的诊断并不困难，但其治疗既复杂又需要较长的周期，而且并非一个科室和一位医师能独立完成，既需要多学科的密切合作，也应该取得患者及其家属的良好配合，才能获得较为理想的治疗效果。因此，早在20世纪50年代，就有学者主张，腭裂的治疗应采取综合序列治疗的原则来恢复腭部的解剖形态和生理功能，重建良好腭咽闭合及获得正常语音；对面中部有塌陷畸形、牙列不齐和咬合紊乱者也应予以纠正，以改善他们的面容和恢复正常的咀嚼功能；对有鼻耳疾患的患者也应及时治疗，以预防和改善听力障碍。有心理障碍的患者更不应忽视对他们进行精神心理治疗，从而使腭裂患者达到身心健康。为此，治疗方法除外科手术以外，还需采用一些非手术治疗，如正畸治疗、缺牙修复、语音治疗以及心理治疗等等。由相关学科的专业人员组成治疗组，共同会诊、讨论，对患者制定切合实际的整体模式，在公认序列治疗原则基础上，可根据各自所积累的经验，制定出个性化行之有效的序列治疗程序。

腭裂的治疗先天性腭裂一般均需手术治疗。而大部分腭隐裂患者可能不需治疗，部分需要语音训练，少部分需要手术治疗。

腭裂手术修复是序列治疗的关键部分，其主要目的是：修复腭部的解剖形态；改善腭部的生理功能，重建良好的”腭咽闭合”，为正常吸吮、吞咽、语音、听力等生理功能恢复创造条件。修复的基本原则是：封闭裂隙，延伸软腭长度；尽可能将移位的组织结构复位；减少手术创伤，保留与腭部的营养和运动有关的血管、神经和肌的附着点，以改善软腭的生理功能，达到重建良好的腭咽闭合功能之目的。同时应尽量减少手术对颌骨发育的干扰；确保患儿的安全。

手术年龄

腭裂修复术最合适的手术年龄，至今在国内大部分学者主张早期手术，即在腭裂患者语音发育前手术约在8-18个月左右手术为宜。在腭裂患者语音发育前或发育完成前，如能完成腭裂修复，有助于患儿可以比较自然地学习说话，也有利于养成正常的发音习惯；同时可获得软腭肌群较好的发育，重建良好的腭咽闭合，得到较理想的发音效果。早期手术对颌骨发育虽有一定影响，但并不是决定因素，因腭裂患者本身已具有颌骨发育不良的倾向，且在少年期可行扩弓矫治和(或)颌骨前牵引，纠正上颌骨畸形；成人后颌骨发育不足的外科矫治较腭裂语音的治疗效果理想。

术前准备

腭裂修复术较唇裂修复术复杂，操作较难，创伤较大，失血量也较多；术后并发症也较严重，所以术前的周密准备不应忽视。首先要对患儿进行全面的健康检查；体格检查主要检查患儿的生长发育、体重、营养状况、心、肺、有无其他先天性畸形以及上呼吸道感染等全身器质性疾患；实验室检查主要是胸片、血常规、出血、凝血时间，活化部分凝血活酶时间或凝血酶原时间。

部分腭裂患者可同时伴有全身其他部位脏器或肢体畸形。手术应在腭裂患儿健康状况良好时进行，否则应推迟手术。对于胸腺增大患儿，由于应激反应能力较差，麻醉和手术的刺激易发生心跳停搏等意外，建议最好推迟手术；如不推迟手术，则手术前3天需应用激素，预防意外发生。口腔颌面部也应进行细致检查，如面部、口周及耳鼻咽喉部有炎症疾患存在时，需先予以治疗，扁桃体过大可能影响手术后呼吸者，应先摘除；要保持口腔和鼻腔清洁。

术后并发症

1．咽喉部水肿由于气管内插管的创伤和压迫，以及手术对咽部的损伤，都可能导致咽喉部水肿，造成呼吸和吞咽困难，严重者可发生窒息。

2．出血 腭裂术后出血并不多见，但在幼儿患者，虽有少量出血，也能引起严重后果，术后应严密观察是否有出血现象。

3．窒息腭裂术后发生窒息极为罕见，一旦发生窒息将严重威胁患者的生命，应该加以足够的重视，积极预防窒息的发生。

4．感染腭裂术后严重感染者极少见，偶有局限性感染。术后注意口腔卫生，鼓励患儿饮食后多喝水，防止食物残留创缘，常规用抗生素2天。

5．打鼾及睡眠时暂时性呼吸困难这类现象多发生在咽后壁组织瓣转移术或腭咽肌瓣成形术后，由于局部组织肿胀引起，可随组织肿胀消退而呼吸逐渐恢复正常。如发生永久性鼻通气障碍，需再次手术矫治。

6．创口裂开或穿孔(腭瘘)腭裂术后创口可能发生裂开或穿孔，常位于硬软腭交界或腭垂处，也可能发生在硬腭部位；也有极少数情况是创口全部裂开或腭部的远心端部分坏死。

腭裂的语音治疗

腭裂语音是腭裂术后异常语音的总称。腭裂术后语音障碍患者的异常语音并非完全相同；不同异常语音所致的原因也完全各异，因此治疗方法也难以一致。

(一)腭裂语音的临床分类

根据腭裂术后患者语音障碍的原因和治疗方法，音声特点，将腭裂语音分为腭咽闭合功能不全型和非腭咽闭合功能不全型两大类。

1．腭咽闭合功能不全型又根据其音声特点和构音方式细分为以下三个亚类。

(1)声门爆破音

(2)咽喉爆破音

(3)咽喉摩擦音

2．非腭咽闭合功能不全型：同样也有三个亚类。

(1)腭化构音

(2)侧化构音

(3)鼻腔构音

(二)腭裂语音治疗的适应证

1．手术后已获得良好的腭咽闭合功能者，否则，语音治疗一般是无效的。

2．即使咽成形术获得成功，但由于患者不良发音习惯已经养成，各种代偿发音造成语音不清者均应该通过语音治疗给予纠正。

3．患儿能与语音治疗医师配合，年龄一般在4周岁以上，不合作者不宜训练。

4．治疗前要排除中等听力障碍，舌系带过短等影响训练的因素。

5．患儿智商要正常，弱智者，难以接受治疗，疗效也差。

6．符合以上条件者，手术后1个月可开始语音训练。

7．手术后仍存在腭咽闭合不全，再次手术有困难者，或由于全身其他原因不宜行咽成形术者，发音时鼻漏气或过度鼻音，则可采用暂时性或永久性发音辅助器人为地缩小腭咽腔，使发音时达到腭咽闭合，然后进行语音训练，纠正不良发音习惯及各种代偿音。约25%-45%患儿在矫治异常语音期间，由于腭咽括约肌群作训练能更有力地协同收缩，腭咽闭合逐渐改善，即使摘除发音辅助器后还可达到腭咽闭合，从而不再需要手术。

(三)治疗前的准备工作

1．有助于增强腭咽闭合功能的训练

(1)按摩软腭：按摩软腭可以加快软化瘢痕组织和有助于增加软腭的长度，具体方法是自己用拇指，由硬腭后缘向腭垂方向轻轻按摩。

(2)练习发“啊”音，或高声唱歌练习：此法可以抬高软腭，使腭垂与咽后壁接触。

(3)增加口腔内压力的练习：嘱病员深吸气后，紧闭口唇，将空气吸人口腔，使口腔内的压力增加到最大时，再开启口唇，用力将气流慢慢溢出。在腭咽闭合尚未完全建立时，口腔内的气流常有部分逸人鼻腔，经鼻孔溢出。有时可行用手指捏住鼻孔，然后练习此动作；待练习生效后，再逐渐放开手指独立练习。

(4)吹水泡训练：这是一种既简单，又实用的训练方法。由于无损伤性，故在年龄较小的患者也能进行。其方法是：用一小杯子，内盛约1/3的水，用一细吸管吹水泡，并记录时间。若一口气能吹出20s以上，即可进行语音训练。不能堵住鼻孔，水泡要吹得小。

2．增强节制呼气功能锻炼

自行练习吹口琴、笛子等乐器，训练持续而有节制地呼气。

(四)语音治疗方法

1．发音器官的练习唇腭裂患者的唇腭解剖结构异常，致使唇、舌等发音器官出现代偿性运动，不同于正常人。因此首先要纠正发音器官的代偿运动，然后才达到正常语音。

2．语音训练在能控制气流方向的基础上才可进行发音练习。从音素(元、辅音)、音节及词组训练是逐步进行的。一般从前到后，从易到难，循序渐进地展开。

3．训练时间根据患者语音障碍的特点主张一对一地训练。一般每周训练1次，每次20—30min，家长配合时间每天不少于60—160min，以正确掌握和巩固训练内容，这一点非常重要。根据患儿的年龄、接受能力等不同情况也可作适当调整。

腭裂的赝复治疗

该类修复体也被称为“阻塞器”。修复体戴入口内后可覆盖腭部裂隙，分隔口鼻腔；如将义齿与腭阻塞器结合起来，在形状、固位等方面加于改进和完善，有助于改善语音的清晰度以及患者的容貌。随着手术治疗的进步和成熟，目前已不应首先用阻塞器来治疗腭裂。

但在以下几种情况仍需要行赝复治疗：

(一)义齿修复

1．完全性唇腭裂患者牙槽突裂部位常有牙缺失或牙畸形，在正畸治疗后，缺失牙或畸形牙应用义齿修复缺失牙或改善牙体形态。儿童期宜作暂时性义齿修复(活动修复体)，成年后作永久性修复、固定修复或活动修复体。

2．双侧完全性唇腭裂患者，前颌骨过小或裂隙过宽，或前端大穿孔无法手术关闭者，可考虑义齿修复时配修复体以阻塞口鼻腔穿孔，并恢复前牙、鼻底上唇突度，改善外形和语音清晰度。

(二)发音辅助器

腭成形术后，因腭咽腔过大而造成的腭咽闭合不全，患者暂不宜或五条件行咽成形术者，可考虑采用暂时性或永久性发音辅助器。该辅助器由覆盖硬腭部的基托和跨越软腭的连接杆以及封闭腭咽部的球状体三部分组成。当发音或讲话时，其球状物可封闭腭咽部以人为地改善腭咽闭合，减少在发音时鼻漏气和过度鼻音，提高语音清晰度。

(三)软腭抬高器

根据正常软腭上抬的高度及患者软腭的长度及形状，制作以硬腭为基托延伸到软腭部，将软腭抬高。适用于软腭咽部神经麻痹，或有外科手术禁忌证的部分患者。123