[科普中国]-先天性晶状体脱位

正常晶体位置靠晶体悬韧带于眼球腔前半部虹膜后方，是重要的眼屈光组织之一。各种病理因素造成晶状体移位为晶体脱位。先天性晶状体脱位常常遗传所致，可以是单纯晶状体脱位，或伴有眼部及身体其他组织异常。晶体脱位会引起严重的屈光改变，表现视物不清视力下降，在幼儿发病会导致弱视，此外晶体脱位还会导致严重的眼部并发症。疾病分类

1.单纯性晶体脱位：有较明显的遗传倾向。常为双眼发病。

2.伴有晶体形态和眼部异常：常见为球形晶体(microspherophakia)。

3.伴有其他系统异常。

常见有Marfan综合征，同型脱氨酸尿症(homocystinuria)，Marchesani综合征等。

发病原因为遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传。常见疾病有：Marfan综合征：由常染色体显性遗传导致的全身多器官先天畸形；同胱胺酸尿症为常染色体隐性遗传病；Marchesani综合征可为不完全性常染色体显性遗传。

临床表现疾病症状1、主要症状为进行性视力下降。

2、继发青光眼时可表现眼球胀痛、头痛、急剧视力模糊等眼压高症状。

3、部分有继发性斜视。

眼部检查1、视力低常。

2、裂隙灯检查可见虹膜震颤，晶状体不同程度、向不同方向偏移，常为双侧性。晶体可发生瞳孔嵌顿或脱入前房。

3、可合并有葡萄膜缺损、房角异常、视网膜脱离等眼内组织异常。

4、散瞳验光结果为高度远视或合并中、高度散光，矫正视力不良。

5、继发青光眼时眼压升高。

6、可继发斜视、弱视、眼球震颤。

7、Marfan综合征：以晶状体脱位、心血管系统和骨骼系统发育畸形为特征，表现躯体、指趾骨骼细长。可伴发脉络膜和黄斑缺损，视网膜脱离。继发青光眼，眼球震颤，斜视等并发症。男性发病多于女性。

8、同胱胺酸尿症：以晶体半脱位、全身骨质疏松、蜘蛛指为特征，可能继发肺栓塞。眼部可合并先天性白内障、视网膜变性、先天无虹膜等。实验室检查血、尿中可含有同型胱氨酸。

9、Marchesani综合征：与Marfan综合征体型相反，体矮，指(趾)短粗。晶体呈球形伴脱位，继发屈光性高度近视，并易继发青光眼。

疾病治疗非手术治疗主要是针对患儿晶状体移位引起的屈光不正进行光学矫正以及弱视治疗。由于晶状体的移位多呈进行性进展，一般半年～一年要重新验光，调整眼镜屈光度。

手术治疗一、手术适应症

根据晶状体脱位程度决定手术时机，一般在非手术治疗不能有效提高视力，或晶状体赤道部移位至瞳孔区，或出现晶体嵌顿等严重并发症时，即应及时手术治疗。

二、手术方法

一般达到上述手术指征时都是出生数年后，可以采取晶状体摘除联合人工晶体植入术。晶状体摘除术应根据患者自身条件，往往手术时病情还处于晶体半脱位状态，尽量采取撕囊吸取晶体皮质、保留晶体后囊和残余晶体悬韧带的方式，以减少玻璃体前移。鉴于自身晶体悬韧带已有病理改变，建议人工晶体植入方式应根据病变程度，选择睫状沟固定或缝线悬吊式固定。不具备人工晶体植入条件的，可以单纯摘除脱位晶状体，术后通过框架镜或角膜接触镜光学矫正残余屈光不正。 123

疾病预后大多数晶体脱位患者手术预后较好，视力能够获得不同程度的提高。国内有文献报道术前70%的病例视力低于0.3，为视力残疾，术后均随访2年余，至随访末期全部达到脱残视力，中位数视力达到0.7。

疾病随访小儿术后护理及定期门诊随访需要家长的配合。术后近期每1~2周必须到医院复查，以及时发现感染、眼内炎症加重、继发青光眼等严重并发症，并及时予以处理。在此期间，应遵医嘱按时点眼药控制炎症。三个月后应坚持随访每3~6月一次，随访观察有无并发症发生、人工晶体位置有无变化，并及时矫正残余屈光不正和治疗弱视。

注意事项1. 术后近期在洗澡洗头时术眼切勿进水，不宜游泳，以免感染。

2. 术后1月内避免感冒和接种疫苗，以免术后眼内反应过于强烈引起并发症。

3. 避免剧烈运动，防止人工晶体移位。

4. 出现充血、疼痛、角膜混浊、突然视力急剧下降等异常及时就诊。