p53基因是一种抑癌基因,定位于人类染色体17p13.1,编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白,被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子,与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种,其产物也有野生型和突变型。野生型p53蛋白极不稳定,半衰期仅数分钟,并具有反式激活功能和广谱的肿瘤抑制作用。突变型p53蛋白稳定性增加,半衰期延长,可被免疫组化方法检测出来。p53基因的突变(缺失)是人类肿瘤的常见事件,与肿瘤的发生、发展有关。一般认为p53过表达与肿瘤的转移、复发及不良预后相关。正常值
阴性。
临床意义(1)肝癌患者有一定比例的p53蛋白过表达,p53基因突变可能与肝癌的恶性分化程度有关。 (2)p53突变还可见于胃癌、肝癌、大肠癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、淋巴造血系统肿瘤、胶质细胞瘤、软组织肉瘤等恶性肿瘤。
注意事项采用测序或p53基因功能分析,可确定p53是否发生突变,可用于各种肿瘤早期诊断。
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