[科普中国]-黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz 一Jeghers syndrome ）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。

定义黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz 一Jeghers syndrome ）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。本病于1895 年首次发现，1921 年荷兰学者Peutz 报道1 个家族三代中有7 例多发性肠息肉伴唇颊猫膜及指、趾黑斑。1949 年Jeghers 进一步对本综合征作了详细介绍，并确定本病是由基因显性遗传。1 954 年开始使用“Peutz 一Jeghers 综合征”这一名称。1 995 年william 首先报道TI 例此综合征患者的息肉有恶变。波伊茨一耶格综合征在我国不太多见。

治疗内镜治疗，手术治疗，内外科合作治疗均可作为治疗该病的方法。波伊茨一耶格综合征宜早期发现，早期手术，防止恶变。目前应用肠镜可以较容易地评估小肠肿瘤并改善预后和治疗。肠镜检查在监视遗传息肉方面也有重要作用，它有助于发现癌前变化，能减少息肉并发症，并能改善外科手术方案。通过腹腔镜可诊断肠梗阻和肠套叠的部位，并可切除套叠的肠拌，还可以通过腹腔镜切除部分结肠，治疗息肉。内镜和外科结合治疗波伊茨一耶格综合征息肉时，术中可经口置人小肠镜，边退镜，边检查，发现息肉或用内窥镜切除，或外科切除。对于肠内>0 . 5 cm 的多发息肉，可分次用纤维肠镜电切。经内镜微波治疗波伊茨一耶格综合征胃肠道息肉已广泛应用临床，1 次可治疗50 一60 枚息肉。经内镜微波可直接接触息肉表面使其凝固坏死，治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合。微波还具有抗肿瘤免疫效应。内镜与外科结合处理波伊茨一耶格综合征有如下的优势：① 可精确地评估肠息肉的范围；② 能在内镜下切除小的息肉；③ 内镜可指导手术医生选择肠切除的位置；④ 可避免多次开腹，避免肠切除过分广泛及短肠综合征等发生。本例患者，是内外科合作治疗的受益者，术前内镜诊断并将胃、结肠的小息肉摘除；术中切开胃、结肠或小肠，直接放入内镜，摘除小的息肉，大的息肉则手术切除，最大限度地保留了肠管。因手术太晚，十二指肠的息肉已恶变，并侵犯肠系膜上血管。3 ．手术适应证① 肠套叠、肠梗阻；② 反复腹痛，贫血；③ 胃、直肠、结肠息肉及1 cm以上腺瘤；④ 息肉恶变；⑤ 小肠息肉>2 cm 。除了用内镜切除息肉外，还可以开腹手术切除息肉。对于较大的息肉或生长密集的息肉，可切除部分肠管。若有恶变可按恶性肿瘤处理。对于波伊茨一耶格综合征并发肠套登、肠梗阻，如果没有肠坏死，可以非手术治疗。

黑斑息肉综合征多数因息肉引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、出血等就诊，多数为单发病灶，但日后可能复发。累及胃、十二指肠、小肠、结肠的多部位、多病灶的病例比较少见。外科治疗的原则是切除病变，解除并发症和防治恶变。对于肠套叠者给予肠套叠复位，如已出现肠坏死，做肠段切除。对于较大的息肉，在息肉蒂旁纵行切开肠壁，将息肉及周围部分肠壁切除，然后横行缝合肠壁切口。对息肉密集肠段可行肠切除、吻合。术中应做病理冷冻切片检查，如发现息肉癌变，应行根治性切除术。术中还需注意尽量保留肠管，以防术后出现短肠综合征。对于肠镜和胃镜可以够及的病灶，可在内镜下摘除。

对黑斑息肉综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。