[科普中国]-家族性良性慢性天疱疮

家族性良性慢性天疱疮，又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。

基本介绍家族性良性慢性天疱疮（familial benign pemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。家族性良性慢性天疱疮少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。

由于可形成角化不良，所以家族性良性慢性天疱疮被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。

电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性慢性天疱疮。

家族性良性慢性天疱疮常在青春期发生，好发于颈、腕、腹股沟、外阴、会阴、肛周、股内侧、腋窝等容易摩擦的部位，病变可局限或泛发。基本损害是成群水疱，疱液早期清亮很快混浊，破裂后留下糜烂或结成厚痂。损害可圆形，椭圆形或多环形，有的类似湿疹，但周缘往往有松弛性水疱为家族性良性慢性天疱疮的特征。在腹股沟区域可形成境界清楚的渗出性、有时有恶臭味的损害。水疱尼氏征阳性。不典型的损害有斑丘疹，角化性丘疹，乳头瘤样增殖病变，掌部点状角化性丘疹也偶可见到。患者可有局部刺激或瘙痒症状。

家族性良性慢性天疱疮应与脓疱疮、体癣、湿疹、间擦疹鉴别，与增殖性天疱疮的鉴别，可通过组织病理学和免疫学检查加以区别，毛囊角化病（达里埃氏病）组织学与本病类似，但临床上好发部位及毛囊角化性丘疹作为原发皮疹与本病明显不同。

疾病名称家族性良性慢性天疱疮

英文名称familial benign pemphigus

别名benign familial chronic pemphigus；Hailey-Hailey病；家族性良性天疱疮；家族性慢性良性大疱疮

分类皮肤科 > 水疱大疱性皮肤病

ICD号L12.8

病因由于可形成角化不良，所以家族性良性慢性天疱疮被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。

发病机制电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性慢性天疱疮。

临床表现家族性良性慢性天疱疮常在青春期发生，好发于颈、腕、腹股沟、外阴、会阴、肛周、股内侧、腋窝等容易摩擦的部位，病变可局限或泛发。基本损害是成群水疱，疱液早期清亮很快混浊，破裂后留下糜烂或结成厚痂。损害可圆形，椭圆形或多环形，有的类似湿疹，但周缘往往有松弛性水疱为本病的特征。在腹股沟区域可形成境界清楚的渗出性、有时有恶臭味的损害。水疱尼氏征阳性。

不典型的损害有斑丘疹，角化性丘疹，乳头瘤样增殖病变，掌部点状角化性丘疹也偶可见到。患者可有局部刺激或瘙痒症状。

辅助检查组织病理：有明显的棘刺松解，基底层上形成裂隙，绒毛或大疱，在钉突部位表皮组织的不规则组合形成所谓塌墙样的外观。基底细胞之间亦可见棘刺松解现象，在颗粒层最为明显。未见白细胞脱颗粒现象。水疱内亦未见嗜酸性粒细胞。有时病理改变与寻常性天疱疮极难鉴别，但是后者棘刺松解范围小，不见角化不良细胞。与毛囊角化病鉴别不困难，后者基底层裂隙小，不形成水疱，棘刺松解不显著，角化不良细胞明显。细胞涂片可见不全棘刺松解细胞和角化不良细胞。

诊断诊断

根据临床上水疱糜烂，渗出，结痂性损害发生于皮肤皱褶部位，有家族史，结合组织病理学诊断较易做出。

中医辨证分型

主证：皮疹以红斑、水疱及糜烂为主，夏季加重，秋冬皮疹明显减轻或消退；伴口渴不欲饮，腰腹痞满；舌质红、苔白或黄，脉弦滑。

辨证：湿热熏蒸，发于肌肤。

主证：病程迁延，红斑、水疱不明显，以湿润增殖病变为主；伴畏寒肢冷，腹胀便溏；舌质淡、苔白，脉沉缓。

辨证：脾肾阳虚，蕴湿不化。

鉴别诊断家族性良性慢性天疱疮应与脓疱疮、体癣、湿疹、间擦疹鉴别，与增殖性天疱疮的鉴别，可通过组织病理学和免疫学检查加以区别，毛囊角化病（达里埃氏病）组织学与本病类似，但临床上好发部位及毛囊角化性丘疹作为原发皮疹与本病明显不同。

治疗全身用药抗生素治疗，每天四环素1～2g，愈后用250～500mg维持，或者用青霉素、红霉素治疗。氨苯砜对部分家族性良性慢性天疱疮患者有效，每天100mg，维持量50mg。对家族性良性慢性天疱疮重症病例中等剂量的泼尼松被证明有一定疗效，可控制病情。芳维甲酸或13-顺维甲酸亦可考虑选用。

局部治疗皮质激素和抗生素复方软膏可选用。高锰酸钾溶液有一定治疗作用，很重要的一个方向是避免继发因素如热、晒、摩擦或细菌感染，局部长期皮质类固醇激素治疗后，应防止白色念珠菌的二重感染。软X线或境界线每周1次，连续3次有一定治疗价值。在某些家族性良性慢性天疱疮病例可通过切除皮损，作皮肤移植有满意的效果。

中医疗法治法：清热除湿。

方药：茵陈15g、黄柏10g、六一散30g、茯苓皮15g、生苡仁30g、白鲜皮30g、地肤子15g、夏枯草15g、栀子10g、藿香10g。

治法：温补脾肾。

方药：生苡米30g、白术30g、苍术10g、山药30g、扁豆10g、党参10g、制附子5g、茯苓皮15g、山萸肉10g、泽泻10g。

相关药品四环素、青霉素、红霉素、氨苯砜、泼尼松、高锰酸钾