[科普中国]-类脂蛋白沉积症

简介

类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)，又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为眼睑部串珠样丘疹，声音嘶哑，膝肘黄瘤样改变，轻微的炎症刺激，皮肤易形成疤痕，伴系统性损害。

病因本病的病因是X染色体携带的伴性隐性遗传。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。

病理表现表皮角化过度，棘层不规则增厚或萎缩，特征性改变为真皮增厚，整个真皮血管汗腺周围均质性嗜伊红透明蛋白外套包绕，真皮下部透明蛋白灶性分布，毛细血管壁呈透明蛋白样增厚.透明蛋白样物质HE染色为淡红色，PAS染色强阳性，结晶紫染色弱阳性或阴性.均质性嗜伊红透明蛋白据认为是糖蛋白，由纤维母细胞分泌，其内的脂类为继发性改变.有人认为均质物质为IV型胶原为主，也有Ⅲ型胶原。有报道使用DMSO治疗该病，但效果不佳.该病表现具有一定特征性，诊断不难.本患者有声音嘶哑，眼睑部损害皮肤表现及病理特殊染色，诊断明确，但需与原发性系统性淀粉样变及红细胞生成性原卟啉病相鉴别.临床上原发性系统性淀粉样变发病年龄较大，且典型皮损为紫癜，也可有细小丘疹，位于面部，巨舌，可有系统性损害，但血丙种球蛋白高，本-周蛋白阴性，组织病理均质性嗜伊红物质主要局限于真皮乳头，且特殊染色如结晶紫可以鉴别.红细胞生成性原卟啉病临床上有光敏史，暴露部位，病理上表现为真皮浅部毛细血管周围透明蛋白外套包绕，与本病难以鉴别，然而，卟啉病透明蛋白样物质很少累及汗腺基底膜，也不累及结缔组织，而PAS染色两者都为阳性.难以理解的是患者自身抗体RNP/SM呈强阳性反应，其意义尚待随访观察.目前对此病尚无确切的治疗方法。

诊断有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。

实验室检查1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。

2.尿常规多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。

3.生物化学检查当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。

4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。

其他辅助检查1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。

2.心电图检查心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。

治疗关节痛和周围神经痛可用苯妥英钠缓解症状。对于心力衰竭和肾功能衰竭者，可予对症处理。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，尚难广泛应用于临床。