[科普中国]-色素沉着-息肉综合征

本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史，本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全的症状，只有色素斑或消化道之息肉。

概述色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。

原因常染色体显性遗传。

病理生理变化表皮基底层、棘细胞层色素增加。基底层黑素细胞数目增多，有人发现黑素细胞集中在真皮乳头之上方。真皮上层载黑素细胞数目亦增加。

息肉常为腺瘤性。小肠之息肉在组织学上可以有恶变。

症状体征本病在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点，境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、手掌及足趾。较少发生在鼻孔、眼周围、硬软腭及舌部。其它部位如前臂、脐周、直肠粘膜等处则很少发生。色素斑点为0.2～7mm大小，在口腔粘膜者较大。皮肤上的斑点无融合的趋势，一般小于2mm者青春期后可以消失。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

息肉可发生于胃肠道任何部位，但常在小肠。息肉可引起胃肠痉挛、过敏、蠕动过度及腹泻。伴发溃疡时可有出血、黑粪及呕血。此时患者常有贫血。

诊断检查典型的色素斑伴有复发的腹部症状，如有家族史则更有助于诊断。

雀斑常见于肤色较白之患者，和日光照射有关，分布不在口周且不波及到粘膜。

Cronkhite综合征为原因不明的少见病。手掌及手指腹侧呈弥漫性色素沉着。手背可有色素斑，伴有胃肠道息肉。成人发病，有体重减轻、腹痛、腹泻等症状。数月之后可发生斑秃，并发展为全秃。同时指甲亦有萎缩。色素沉着可以是弥漫性，但不侵犯粘膜。

治疗方案根据症状对息肉可采取外科切除。