[科普中国]-糖原贮积症

糖原贮积症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】

一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.

糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断.

症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是葡萄糖而引起的.临床表现,严重度以及发病年龄随受累酶系统在特异器官中的表达而不同(表269-4).GSDⅡ影响所有的器官并伴有广泛的神经肌肉受累,包括心肌.

糖原和某些中间产物沉积在组织中可以通过无创性的MRI检出.对受累组织的活检可显示特异酶的缺乏从而明确诊断.

治疗以肝脏受损为主的GSD,可少量多次地喂以碳水化合物以直接预防低血糖和乳酸酸中毒.生的玉米淀粉能使血糖稳定并减少乳酸血症,高尿酸血症,高脂血症,并可以达到追赶性生长.还可以选择持续在前一天的晚上鼻饲提供葡萄糖.GSDⅣ可以经肝脏移植治疗.别嘌呤醇可用于预防痛风和肾尿酸性结石.

治疗以肌肉受损为主的GSD,限制无氧(局部缺血)锻炼.高蛋白饮食对某些患者有帮助.

新闻事件9岁英国女孩霍莉·林德利每天都要喝掉3.4升产乳玉米淀粉的牛奶才能维持生命，否则将有性命之忧。靠喝牛奶维命，看似不可能，但确实真实存在。英女孩每天喝牛奶维命，究竟是什么原因?

原来9岁英国女孩林德利患上了糖原贮积症，因此每天需喝掉3.4升掺入玉米淀粉的牛奶才能维持生命，否则可能陷入昏迷，危及生命。而英国女孩从3年前开始“牛奶疗法”，一天喝约3.4升，迄今奶费累计2000英镑(约合3200美元)。除了白天喝奶，每晚临睡前，林德利都要喝下加入五勺玉米淀粉的牛奶，以免在睡梦中陷入昏迷。

食用玉米淀粉的作用在于缓释能量，控制夜间血糖水平。糖原贮积症是一组遗传性糖原代谢障碍疾病。因参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种先天缺乏所致。由于没有治疗药物，9岁英国女孩也只能靠多喝牛奶及时补充身体所需能量，且随着年龄增长，牛奶摄入量也需提高。1