身体有黄色瘤、眼睛出现老年环，心肌梗死风险增加20倍！易猝死

近日，JACC发表的一项包含1100万人的研究分析显示，家族性高胆固醇血症的人群患严重的冠心病是普通人的10倍；年轻就发生心肌梗死是普通人的20倍；严重的高胆固醇血症是普通人群的23倍。

我国普通人群中，家族性高胆固醇血症的患病率0.18%，研究统计1092万余人数据，全球平均人群中家族性高胆固醇血症的患病率为0.32%。

一、家族性高胆固醇血症心血管疾病风险明显增加：

在缺血性心脏病（冠心病、心绞痛、心肌梗死等）患者中，家族性高胆固醇血症患病率为3.2%。在早发缺血性心脏病（男性小于55岁，女性小于60或65岁）患者中，家族性高胆固醇血症的患病率为6.7%。在重度高胆固醇血症患者中，家族性高胆固醇血症的患病率为7.2%。

我们北京阜外医院也做过同样的调查：在初发心梗患者中，家族性高胆固醇血症的检出率为3.9%，早发心梗患者中检出率更高达7.1%。

北京大学通过基因检测也发现，在早发心梗患者（男性≤55岁，女性≤60岁）中，家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。

综上所述，明确家族性高胆固醇血症患者发生心梗的风险大幅增加，比普通人群高2.65~5.05倍；而且，其发生心梗的年龄也提前10年。

二、什么是家族性高胆固醇血症？

简单说就是一种遗传性高血脂疾病，胆固醇高，早早就发生冠心病。

是一种常染色体显性遗传性疾病，细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇受体缺乏或不足，从而导致低密度脂蛋白胆固醇代谢异常，表现为低密度脂蛋白水平高，且身体多部位特征性黄色瘤，早发冠心病。

家族性高胆固醇血症是非常罕见的遗传疾病，我国人群家族性高胆固醇血症仅为0.18%，上面统计的数值是0.32%，总之，发病率比较低。

家族性高胆固醇血症简单分为纯合子和杂合子：

纯合子非常罕见，一般幼儿时期就会出现各种表现，20-30岁就会因为心血管疾病去世。

杂合子，一般会在30-40岁左右发生心血管疾病。

三、家族性高胆固醇血症危害？

因为家族性高胆固醇血症会导致低密度脂蛋白胆固醇升高，而低密度脂蛋白胆固醇是血管垃圾制造者，会产生更多的血管垃圾，引起血管斑块，引起心血管狭窄，导致心脑血管疾病，所以说低密度脂蛋白是最坏的血脂，是心脑血管疾病的罪魁祸首。

四、家族性高胆固醇血症会有哪些表现？

1、高脂血症

杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，约300mg/dL～400mg/dL；纯合子则较正常人高6～8倍，约600mg/dL～1,200mg/dL。

2、角膜弓（老年环）

角膜弓，又称老年环，见于老年人，若见于40岁以下者， 则多伴有高脂血症，以家族性高胆固醇血症为多见，胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

3、黄色瘤

低密度脂蛋白水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为家族性高胆固醇血症的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。

4、动脉粥样硬化

纯合子家族性高胆固醇血症多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。

男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。

五、家族性高胆固醇血症如何诊断？

没有治疗前，低密度脂蛋白＞4.7mmol/L；

45岁前发生黄色瘤、或老年环；

一级亲属有家族性高胆固醇血症或早发冠心病；

满足这3点中的2点即可确诊。

六、家族性高胆固醇血症如何治疗？

1、发现后需要降低低密度脂蛋白水平

一般首选他汀类药物，需要把低密度脂蛋白降到1.8以下才安全。

除此之外，如果不耐受，或服用他汀后血脂未能达标，建议联合用药依折麦布，或PCSK9抑制剂等强化降脂。

2、健康生活

虽然是遗传性疾病，生活对于低密度脂蛋白影响可能很小，但是不健康的生活方式，尤其不健康饮食和不运动、肥胖同样会升高低密度脂蛋白的水平，所以低脂低热量饮食，坚持运动，控制体重缺一不可。

3、低密度脂蛋白分离术，血液透析方法加速降低低密度脂蛋白，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。

4、肝脏移植，移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除低密度脂蛋白功能，须终身免疫控制剂服用。

总之，对于直系家属有早年就发生心脑血管疾病，或有明确的家族性高胆固醇血症病史的人，或已经出现了黄色瘤、或老年环的年轻人，应该早早去医院抽血化验检查血脂，尤其是低密度脂蛋白。