[科普中国]-婴儿孤独症

病症研究

孤独症障碍是广泛性发育障碍的代表性疾病。其患病率约为儿童人口的2/10000~5/10000(据DSM-IV)，有人认为这是较严重的患病率，但较常见的多为轻症患者。早期认为社会经济水平较高的家庭其小孩患病率较高，后来研究这是偏差所致。男女比例约为4:1~3:1，但女孩一般较严重。2

诊断分类1980年，美国精神障碍诊断与分类手册第三版（DSM-III)首次将与孤独症临床症状类似的几种疾病归类于精 神疾病分类学中的广泛发育障碍。1982年，我国学者陶国泰教授首次在杂志上报道了4例孤独症患者。1989年， 中国精神障碍分类与诊断标准第二版(CCMD-2)将孤独症归属于儿童精神病。1994年，中国精神障碍分类与诊断 标准第二版修订版（CCMD-2-R)明确将孤独症归属于广泛性发育障碍。1

病因及发病机制孤独症的病因至今未明。可能的病因包括以下几个方面：

遗传因素孤独症家族中认知功能缺陷率和言语发育迟缓发生率较一般非孤独症家族高，儿童孤独症遗传度为90% ；同胞同病率是一般人群的50倍，单卵双生的同病率达95. 7%，远低于单基因遗传疾病的发病率。儿童孤独症患者二、三级亲属的患病风险分别为0. 18%和0. 12%。与孤独症有关的致病候选基因大概位于性染色体、7号、15号 和17号染色体等上面，可能与5-羟色胺系统基因、儿茶酚胺系统基因、脆性X综合征基因、免疫系统基因及脑源性神经营养因子基因有关系。最近，发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究（2008年）显示，染色体16pll. 2缺失或重复与孤独症的发病有关。1

围生期因素约1/3的孤独症患儿围生期有并发症，母孕期患感冒、风疹、腹部X线照射；产时损伤、窒息、缺氧等；出生后患婴幼儿痉挛、癫痫等围生期并发症，它们以不同形式直接或间接地影响到大脑的发育过程。1

病毒与免疫学因素围生期的病毒感染可引起个体免疫缺陷，损害中枢神经系统。孤独症还可能存在自身免疫缺陷，从而使其在胎儿或新生儿期容易招致各种病毒感染，从而损害中枢神经系统损害。病毒感染和免疫缺陷，可以导致神经细胞凋亡过程出现异常，从而表现为神经发育障碍。1

器质性因素尸体解剖发现患儿杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失，推测是在胚胎脑发育过程中的细胞迁移过程受阻。CT和MRI检査发现孤独症患儿小脑发育不良、脑干较小、第四脑室扩大等现象。1

心理理论障碍“心理理论（theory ofmind,TOM)"是指个体明白自己的以及他人的心理状态（包括信念、愿望、情感、知觉和意图等），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。TOM认为，孤独症儿童缺乏这种理解自己和他人心理状态的能力，导致他们出现明显社交障碍，不能做假象游戏或角色扮演的游戏，不能预测他人的愿望，难以察言观色，难以明白别人的情绪及诱发的原因， 因此极少运用表达情绪及感受的词汇、难以理解弦外之音。1

临床表现该症起病于36个月以内，主要临床表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

社会交往障碍患儿在社会交往方面存在质的缺陷，这种质的缺陷表现在缺乏社会交往的兴趣，缺乏社会交往的技巧和方法，缺乏根据社交情景和各种线索调整自己行为的能力。这种质的缺陷在儿童生长发育的不同阶段，表现各有特点。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣 和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，跟他说话似未听见、常无反应，对主要抚养者不产生依恋，对与同龄儿童交往或共同玩耍缺乏兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时不会向他人寻求安慰，对他人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。学龄期后，随着年龄的增长及病情的改善，患儿目光对视增多，对父母、同胞可能变得友好而有感情，但 仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在很问题，他们常常靠其感兴趣的单调而刻板的语言与他人交往，对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为，因而难以被他人接受，也难以建立友谊。成年后，患者仍缺乏社会交往的兴趣和社会交往的技能，虽然部分患者对异性产生兴趣，但不能建立恋爱关系和结婚。1

交流障碍非言语交流障碍

患儿虽然更倾向于用动作、姿势进行交流，但除了常常拉着大人手走向他想要的物品外，其他用于表达的动作、姿势却很少， 而且常常不会用点头、摇头表达自己的意思，表情也常显得漠然。1

言语交流障碍

在言语交流方面存在明显的缺陷，具体表现为：语言理解力不同程度受损；言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2~3岁 前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；言语形式及内容异常：常常存在模仿言语、刻板重复言语，言语内容常常与他人问话或周围情景无关，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节 律、重音等也存在异常；言语运用能力受损：不会用已经学会的言语表达自己的愿望，部分患儿虽然会背儿歌、背广告词、手机牌子，但却很少用言语进行交流。少许患儿虽然言语发育相对较好，能表达简单的愿望和要求，但也常常不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。1

兴趣狭窄及行为刻板重复

患儿兴趣范围狭窄，甚至怪癖，他们常常对玩具、动画片等正常儿 童感兴趣的内容不感兴趣，却迷恋于看广告、看天气预报、自己旋转及看转动的物品、反复排列物品等。对一些非生命物体，如纸盒、小瓶可能产生强烈依恋，如果被拿走，则会哭闹不安。患儿行为方式也常常很刻板，他们会用同一种方式做事或玩玩 具，会要求物品放在固定位置、不能变动，出门非要走同一条路线，长时间只穿同一套衣服或只吃少数几种食品。如果环境或日常生活常规发生变化，患儿即会哭闹或烦躁不安。还常常会出现各种刻板 重复的动作和奇特怪异的行为，如：用手指重复敲 打物品，重复蹦跳，将手放在眼前凝视、扑动，自身旋转，或用脚尖走路等。对于物体的一些非主要特 性，患儿可能非常感兴趣，因此会去闻不该闻的东西，或反复摸光滑的表面等。独特的兴趣对象，对一般儿童所喜欢的玩具、游戏、衣物不感兴趣，而对一般儿童不作为玩具的物品非常感兴趣。1

其他症状

患儿常常自娱自乐，情感反应与周围环境不协调。部分患儿情绪很不稳定，常常烦躁哭闹。还有部分患儿出现多动、自伤、攻击等 行为。痛觉可能迟钝，而对某些声音却过度敏感。约3/4患儿存在精神发育迟滞，但患儿能力发展可能不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好。1/4~1/3患儿合并癫痫。存在感觉过敏和感觉迟钝；游戏中不会遵守游戏规则，不会扮演，不懂伪装。80%~90%的患儿存在认知和智力障碍。1

诊断和鉴别诊断诊断标准ICD-10给出的孤独症的诊断标准为描述性诊断标准，诊断要点如下：

病前常没有毫无疑问的正常发育期，即使有，在3岁以前也已出现明显异常。相互性社交总是有性质损害。其表现形式为对社交情绪线索评价不当，对他人的情绪也就缺乏反应，不能根据社交场合调整自身的行为，不能利用社交信号，对社会、情绪和交流行为的整合能力弱；尤其缺乏社交-情绪的相互性应答。交流的性质损害同样普遍存在。表现为不能应用任何已掌握的语言技能；不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色；在交谈中跟不上趟，缺少应对；言语表达缺乏灵活性，思维相对缺乏创造性和幻想性；对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应；不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛；在口语交谈中同样缺乏手势以强化或加重语气。1

本障碍还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。倾向于采用僵化刻板、墨守成规的方式应付五花八门的日常活动；在新添活动、旧有习惯和游戏中都是如此。可依恋某种少见的，通常是不柔软的物体，在童年早期尤其如此。可能坚持履行无意义的特殊常规行为仪式；可能会刻板地专注于日期、路径或时间表；常有刻板动作；常对物品的无功能成分(如气味和质感）发生特殊兴趣；拒绝改变日常生活规律或个人环境的细微末节（如移动居室内的装饰品或家具）。1

除了这些特殊诊断指征外，孤独症患儿还常出现其他一些非特异性问题，如害怕/恐怖、睡眠和进食紊乱、发怒和攻击。自伤（如咬手腕）较常见，有严重精神发育迟滞时尤为如此。大多数孤独症患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性，在工作中也难于运用概念做出决定（即使这些任务是他们力所能及的）。孤独症的特征性缺陷的特殊表现形式随患儿年龄增长而有所变化，但这种缺陷一直延续到成年，类似的问题可表现在更广的范围内，如社会化、沟通和兴趣类型。只在3岁以前就已出现发育异常的患儿才可确诊该综合征，但在各种年龄阶段都可以做出诊断。孤独症患儿的智商可高可低，约3/4的患儿有显著的精神发育迟滞。包括：孤独性障碍、婴幼儿孤独症、婴幼儿精神病和Kanner综合征。1

评估(1)筛査：婴幼儿孤独症筛査表（CAT)和孤独症行为清单（ABC)，其中ABC供家长和抚养者对患儿进行评估时使用，共57项，每个条目按0~4五级评分，最后累积计算总分。得分在67分以上者可以考虑诊断孤独症。1

(2)诊断晤谈：多为结构式问卷，孤独症诊断面谈量表-修订版（ADI-R)、孤独症诊断观察量表(ADOS)和儿童孤独症评定量表（CARS)。其中CARS由专业人员对患儿进行评估，该量表共15个条目，1~4级评分，1分为正常，4分为最严重，累积计算总分。CARS总分