[科普中国]-X连锁隐性遗传

X连锁隐性遗传指的是一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance，XR）。常见的X连锁隐性遗传病有：血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等。

简介X连锁隐性遗传(X- linked recessive inheritance，XR)致病隐性突变基因在X染色体上，杂合子女性不得病，为携带者，只有当女性为纯合子时才得病，而半合子男性即可得病1。

以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。

只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。

常见的X连锁隐性遗传病常见的X连锁隐性遗传病有：血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等2。

实例红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲（achromatopsis）和红色绿色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。

据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%。一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辩色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的男儿必定由母亲那里接受一条XB，故辩色能力全部正常(XBY)。

凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚，下一代中，男儿有一半是正常(XBY)的，一半是绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)。因此，女性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。

这里可见“父传女，母传男”的交叉遗传（criss-cross inheritance）现象，如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)s结婚，后代中，女儿1/2可能发病，1/2可能为携带者，独生子中发病者和正常者各占1/2。

X连锁隐性遗传系谱和特点从红绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：

①男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；

②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；

③由于交叉遗传，男患者的兄弟/从母兄弟、舅父/从母舅父、甥男/从母甥男中常见到患者，偶见姥爷发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；

④由于男患者的女男都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。

本词条内容贡献者为:

江松敏 - 副教授 - 复旦大学