吃不饱还肥胖，小心是罕见病！

有一群孩子，他们每天不停的吃但还是满足不了自己的食欲，他们变得越来越胖，仍不停的去寻找食物甚至偷抢食物，原来他们得了一种叫Prader-Willi综合征的罕见病。小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome），又名普拉德-威利综合征，简称PWS，是一种罕见的先天性疾病。发病机制主要为15号染色体长臂q11.2-q13区域缺失导致的基因异常。

PWS临床表现随着年龄的变化，有着截然相反的变化。在新生儿期患儿往往会出现哭声低弱，肌张力低下，喂养困难。随年龄的增加会逐渐出现特殊的面容：长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、口角向下，伴随有小手小脚；粗大运动、语言、智力等都较同龄儿发育迟缓（12个月会坐、24个月会走、2岁会说单词）。2岁以后患儿会逐渐出现贪食、过度摄食，从而引发肥胖等一系列并发症。这是因为基因异常导致下丘脑饱食中枢控制失调导致，除此之外PWS还伴有性腺发育不良：男婴小阴茎、隐睾、阴囊发育不全；女婴阴唇、阴蒂发育不良。90%的PWS存在身材矮小，未经治疗的PWS男性平均成年终身高只有160cm，女性148cm。由此可见PWS的临床表现复杂多样，涉及多个系统的损害。

那罕见病就无药可治了吗？在2015年我国发表了《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识》，里面提到了重组人生长激素治疗PWS的众多益处，它除了改善PWS患者身高及瘦体重外，对运动、行为、认知发育的改善，及成年后持续治疗对体成分，代谢的改善作用。既往因为对PWS的认识尚不全面，很多PWS被误认为脑瘫或者肥胖，耽误了治疗时机，如今通过小胖威力协会以及众多的媒体宣传，PWS被越多的人所了解，这极大的提高了本病的诊断率，并对患儿的早期治疗与综合管理有着极大的提高！让我们一起认识罕见病，一起为罕见病的治疗与研究贡献更多的力量！

（河南中医药大学第一附属医院儿科七区 廉文君）