Y染色体变得越来越短，男性会因此消失吗？

叶盛

我们都知道人类的基因组中有性染色体，如果这个性染色体是x和y那么就是男性；如果这个性染色体是两条x染色体，那么就是女性。现在有研究表明，y染色体正在变得越来越短，是不是说男性有可能就会消失呢？

大家好我是叶盛，今天就跟大家聊一聊y染色体的变化和y染色体与男性之间的关系。

我们刚才说了，这个性染色体，是决定着我们的性别，但其实人类的男性和女性之间的差别，决定的基因是很多的，而这些基因绝大部分都不在y染色体上。也就是说其实决定了我们性别差异的这些基因，有很多都是位于所谓的常染色体上。

那么为什么y染色体，对于性别来说还是如此重要？这就是因为在y染色体上的确有一个基因，它影响了性别基因的名字，叫sry。这个基因是控制着，男性的睾丸的发育的。正是因为y染色体有这样一个基因，所以就能够使得携带y染色体的个体，最终发育成为男性。

可是其实决定了性别的因素是非常多的。比如说咱们随便举个例子，大家知道睾丸能分泌睾丸激素，这是一种雄性激素；相应的女性也会分泌雌性激素。可是很多人可能不知道，其实男性的身体也会分泌雌性激素，只不过雌性激素的分泌的量是非常低的。而在女性身体里雌性激素的分泌的量是比较高的。

所以其实无论是男性还是女性，只要你是人类我们其实都是用着同样的一套基因的，同样的设计图，然后产生了这样一副身体。起决定性因素不是说你有哪个基因，没有哪个基因，而是看这个基因到底是打开的，还是关闭的。

关于这方面的科学我们称之为表观遗传学，他研究的就是一个基因是否被开启是否被调节。那么基因的开启关闭还有它的调节，其实决定了基因的功能能不能真正发挥出来。

当然了我们在开篇也说了，y染色体正在变得越来越短，这个是不是一个事实？恐怕的确是的。根据现在科学家从各方面得到的一些证据显示，大约在1.66亿年前，我们的哺乳动物的祖先它们的雄性所具备的y染色体上面，带有1000多个基因，甚至可能达到1600多个。而现在像人类男性的y染色体上，只有45个基因，这个变化已经非常大了。如果说从数理统计的角度来看，几乎已经可以说是要消失掉了。如果我们用时间去算一下的话，假定基因消失的速率是恒定的，你就会发现：那么我们基因消失的速率是非常快的，再过几百万年的话y染色体就会彻底消失了。

真的是这样吗？但实际上这里面有个前提，就是我们刚才说的：假定基因消失的速率是恒定的。但事实上并不是这样。

近年来随着基因组测序的这样一个成本越来越低，时间越来越短，科学家们就对很多的物种都进行了这样的基因组的测序研究。通过比较人类的基因组和其他的一些灵长类动物的基因组，我们又有一些新发现。

比如说如果比较人类和猕猴的这样一个基因组，我们就会发现，我们人类的y染色体比猕猴的y染色体只少了一个基因，而人类和猕猴的进化上的这样一个分支点大概是在2000多万年前。

如果再说近一点的比如说人类和黑猩猩，大概是在几百万年前在进化上分道扬镳的。那么人类和黑猩猩相比的话，我们的外染色体又有什么差异呢？科学家们根据基因组测序的研究发现，其实人类的y染色体和黑猩猩的y染色体上的基因数量是一模一样的。也就是说在这几百万年间，我们在y染色体上并没有丢失任何一个基因。从此来看其实整个y染色体上基因的丢失的速率并不是一个恒定不变的数值。

也就是说虽然人类现在男性只有45个基因在y染色体上，但是他们并不会在几百万年之后就一一消失掉。

那么到底是什么导致了y染色体上的基因变得越来越少呢？其实这和基因组的发生的突变和修补有很大关系。

很多人都以为突变是一个非常罕见的事情偶发的事情，其实并不是这样的。我们比如说人类每一个细胞在一天的24小时之内，就会发生数万次的DNA损伤，那么这数万次的DNA损伤中，大部分会被细胞里面的分子机器，也就是各种蛋白质机器把它修补回来，但是其中有个别的损伤就会遗留下来。那么当细胞再次分裂的时候，这些损伤部位的DNA无法正常读序，无法正常的进行复制，结果就会成为一个突变。所以说突变这件事情其实在每时每刻在我们的每个细胞中可能都在发生着。

那么在这些DNA突变中，有一类是非常致命性的，就是DNA的双链断裂。我们知道DNA是双链的螺旋，那么螺旋如果两条链全都打断了，这个断裂是很难去修复的。当这样的DNA双链断裂的突变出现的时候，该怎么去修复它呢？细胞里面只有一种方法，就是从它的同源基因中，去找一个参照。

我们的很多的染色体都是有两份拷贝的，这个时候如果这个基因当中出现了双链断裂，虽然我们从这边已经无法进行正确的修补了，但是对面还有一个同源重组的机会，我们可以参照正确的基因进行修补。可是这件事情能够发生的基础是，你的基因有两份拷贝，可是y染色体不一样。

我们前面一开始就介绍过了，男性的性染色体是一条是y染色体，一条是x染色体。所以当y染色体上出现这种严重的DNA损伤的时候，它是没有一个可以去参照的副本进行修复的。这就使得y染色体上非常容易积累各种各样的突变。当然了这些突变中有一部分可能导致了后代的死亡，那么这些突变就不会留存下来；有一些突变可能没有任何的意义，它不会产生好的事情也不会产生坏的结果，那么这种突变就会被默默的保留下来；那么还有一些突变它产生了一定的效果，比如使得某个基因消失了，但是个体还是存活了下来，这样就会导致我们所看到的y染色体上的基因变得越来越少。

那么总而言之我们知道y染色体其实是处在一个危险当中，这会不会导致人类的男性就此消亡呢？实际上我们说不会。我们说的y染色体决定了男性，其实它只是在一部分动物当中是这样的。主要是哺乳动物中的绝大多数成员是具有这样一个雄性所具备的y染色体的。

那么其他的动物，有些它的雌性和雄性是有着一模一样的基因组的。通过最近一些关于环境的报道，我们知道现在全球变暖正在影响着很多生物，其中有一种受到影响的生物就是海龟。

很多乌龟类的动物，它们的卵在孵化的时候，究竟是会变成一个雌性的个体还是变成一个雄性的个体这件事情，不是由它的基因组决定的，而是由孵化时候的温度所决定的。如果温度比较高的话就会孵化成雌性个体，如果温度相对比较低的话就会孵化成雄性个体。

所以最近的全球变暖，实际上就导致很多乌龟类的生物，它们孵化出的个体越来越多的是雌性的个体，而雄性的个体变得越来越少，这就会有可能导致物种的灭绝。

那么收回到我们说的染色体的问题上来。你看对于乌龟、鳄鱼等等这些爬行动物来说，它们其实就是有着一模一样的雄性和雌性的基因组，并没有所谓的性染色体。所以我们说即便y染色体消失之后，也并不一定就意味着男性的灭亡。

那么这件事情有没有更切实的例子？其实是有的。在哺乳动物中也有个别的啮齿类动物，它们其实是没有这种，雄性所独特具备的y染色体的，但是它们仍旧是分成了雄性和雌性，而且存活的好好的。

所以我劝大家不必担心，即便y染色体真的有一天消亡了，我相信人类的男性还是会存在的。

审核：陶宁 中国科学院生物物理研究所 副研究员

文章由科普中国-星空计划（创作培育）出品，转载请注明来源