人间折翼“天使”

作者：杜晓南 复旦大学附属儿科医院

审核：郁莉斐 复旦大学附属儿科医院 副主任医师

十月孕育，在全家的期待中，天使降临人间，这是一个皮肤白皙的漂亮宝宝，但他/她身上的种种标签注定使他/她的人生不平凡。

标签1: 家有“睡渣”和“饭渣”宝宝

从出生开始，这个宝宝一点也不“天使”，这两个标签就是宝宝最显著的特点。“睡渣”宝宝不爱睡觉，他们往往入睡困难，睡眠片段化，夜间频繁觉醒；每天的吃奶问题更是令全家头痛的头等大事，常见的有吸吮力弱、吃奶时间长、吸吮不协调、容易呛咳和吐奶。家长们想尽办法让宝宝进食，用勺子喂、换奶嘴、各种哄睡，但还是有不少宝宝会呛奶得肺炎，体重增加缓慢。

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标签2: “发育不合格”宝宝和“放电”宝宝

头围增加不良、大运动及精细运动发育落后、肌张力偏低、语言发育落后，这些话语频繁地在每次的就诊病历中出现，这些“发育不合格”的宝宝还会出现一些异常的情况，发愣、突然发软、频繁抖动，发热是对他们很大的挑战，发热时抖动会更明显，有的宝宝出现了四肢抽搐，有些甚至持续半小时以上，很快，医生会给宝宝带来一个新的诊断“癫痫”“脑电图异常放电”，服用抗癫痫药物，做康复训练，这些成了孩子们的日常。

标签3：“笑容”背后的宝宝

尽管很多叔叔阿姨夸赞这是一个爱笑的皮肤白净的宝宝，但随着宝宝逐渐长大，他们会有一些特别的面容被注意到，头围小、后头部扁平、斜视、伸舌及舌头突出、嘴巴较宽、牙齿间隙较大、流口水、走路摇晃、经常有拍手的动作，会有些特殊行为，比如对水和有褶皱的物品（如某些纸和塑料）的迷恋，这是一个“不一样”的宝宝。

带着这些标签和关键词，孩子被辗转在神经科、儿保科、康复科、口腔科、眼科、小儿内科反复求医，直到基因检测报告明确，这些孩子的最终病因被明确诊断为Angelman 综合征。这是最早由英国儿科医生Angelman报道，以他名字命名的疾病，在国内有一个美丽的译名“天使综合征”。大约每出生15 000个宝宝可能会出现一个天使综合征宝宝，伴随着一系列严重的神经发育问题，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊的面容及特异的行为特征。

这个家族中，共有4种不同类型天使综合征宝宝，根据人数占比不同，包括15q11.2-q13母源链缺失（65%～75%），UBE3A点突变（11%），15q11-13父源单亲二倍体（3%～7%），以及印记中心缺陷（1%～2%），这些字眼虽然出现“母源性染色体”，但却和母亲没有直接的关系，这正是由UBE3A基因的特性决定，中枢神经系统神经元中，父系遗传的 UBE3A 等位基因沉默，UBE3A 表达完全依赖于母本表达，一旦缺乏将会对神经系统的发育及其正常功能造成严重影响。

人间天使，遗憾折翼，至今尚无治愈的方法，主要还是针对不同临床表现进行对症治疗和康复治疗。给天使宝宝的家庭带来了极大的考验。但有越来越多的医生开始选择钻研天使综合征这个罕见疾病。同时家属自发成立了天使综合征之家，倡导“培养专家型患儿家长”。在各方的不断努力之下，多学科会诊（神经、康复、消化、眼科、口腔、骨科、遗传、青春医学）一站式综合治疗在复旦儿科医院建立，2021年成立“天使之翼”慈善基金，同时不断有新的基因治疗办法取得了不错的进展。相信未来，天使折翼必将有力重生！

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