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马凡综合征,你了解吗?

达医晓护
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这是 达医晓护 的第 2641 篇文章

王主任走入病房时,一眼就注意到了半卧在病床上,捂着胸口痛苦地皱着眉头的小张。小张瘦瘦高高的,1米90的个头,手指和脚趾纤细。因为咳嗽、发热伴有胸痛和心衰症状被收入病房。年龄这么轻,冠心病的可能性不大。咳嗽、发热后出现心衰多见于病毒性心肌炎,但是看到小张瘦长的体形,一丝不详的预感掠过医生心头。王主任迅速拿来床旁超声,探头直接放在了患者胸骨旁,膨大的主动脉出现在了图像中(图1)。王主任转头轻声嘱咐床位医生:立刻行增强CT明确诊断,同时通知心外科准备手术……

640.webp (6).jpg图1

小张得了一种比较少见但非常严重的疾病,升主动脉瘤(图2),情况十分危急,需要尽快进行开胸手术置换病变的动脉(图3),才有挽救生命的可能。但是年纪轻轻的小张为什么会发生这种致命的并发症呢?我们要谈到一种少见的遗传性疾病,马凡综合征。

640.webp (7).jpg图2

640.webp (8).jpg图3

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,是患者的纤维素原基因缺陷所致。纤维素原是构成弹力纤维的主要成分,其异常会造成结缔组织过度伸展。这个疾病可以影响全身的结缔组织,造成如晶状体移位,导致高度近视、青光眼等;由于结缔组织对骨膜的反作用力减少,导致骨骼过度生长,所以往往马凡综合征的患者个头比较高,四肢修长,这样的体形从事如排球、篮球等体育活动特别受青睐,一些我们熟知的著名体育运动员美国女排球员海曼、男排国手朱刚、篮球运动员张佳迪等都是马凡综合征患者(图4)。马凡综合征真正致命之处是其会累及心脏和血管,由于主动脉中层结缔组织病变,可导致主动脉瘤,主动脉夹层等多种病变,这些病症往往可能造成动脉瘤破裂、心功能衰竭,危及生命。如果参加剧烈的体育运动,更加可能加速主动脉的病变发生几率。

640.webp (9).jpg图4

所幸这种可怕的疾病发病率并不高,大约每10万人中有4人。多数马凡综合征患者有家族史。由于是常染色体显性遗传,家族中可能还有其他的类似患者。但同时有约15%-30%的患者是由于自身基因突变导致的,例如本例中的小张,其父母和哥哥身材就不高,与普通人无异。

640.webp (10).jpg图5

在未出现并发症时,马凡综合征患者本身并无不适,所以往往很多患者平时并不知道自己有这个病。在急诊往往是患者并发了致命的主动脉瘤来就诊时才发现的。如果我们能够多了解一些此病的特点,也许就能早一些发现疾病,并为患者采取一些预防措施。这类患者有四类特点,一是身材瘦长,尤其是手指细长(图5),这往往是最引人注目的特点;二是病人可能有眼部疾病例如高度近视、青光眼、视网膜剥脱等异常;三是患者有先天性的心血管异常,30-40%的患者有心血管系统并发症,就是我们前面讲到的血管瘤、瓣膜病变等。1/3的患者可有先天性心脏病如主动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。但是心血管的异常往往要经过复杂的专业检查才能发现,等到患者自己觉得不舒服时,往往已经出现了并发症;第四就是如果自己家族中有人有此种疾病,而自己又有上述的体征,应该去医院进行咨询和检查。

目前对于马凡综合征患者我们还没有特殊的治疗方法,主要是采取一些预防措施减缓病变的发展,例如避免进行剧烈的体育运动,婚前检查、遗传咨询、产前检查积极进行预防。确诊患者应该定期规律的检查来预防不幸发生,可以去医院做心脏超声或主动脉CTA检查以便早期发现病变。发生主动脉病变时服用一些药物降低血压,以减少血管壁所受的冲击力,必要时应及时进行手术治疗,挽救患者的生命。

作者:上海交通大学医学院附属松江医院

急诊危重病科

盛阮妹 王学敏