马凡综合征，你了解吗？

这是 达医晓护 的第 2641 篇文章

王主任走入病房时，一眼就注意到了半卧在病床上，捂着胸口痛苦地皱着眉头的小张。小张瘦瘦高高的，1米90的个头，手指和脚趾纤细。因为咳嗽、发热伴有胸痛和心衰症状被收入病房。年龄这么轻，冠心病的可能性不大。咳嗽、发热后出现心衰多见于病毒性心肌炎，但是看到小张瘦长的体形，一丝不详的预感掠过医生心头。王主任迅速拿来床旁超声，探头直接放在了患者胸骨旁，膨大的主动脉出现在了图像中（图1）。王主任转头轻声嘱咐床位医生：立刻行增强CT明确诊断，同时通知心外科准备手术……

图1

小张得了一种比较少见但非常严重的疾病，升主动脉瘤（图2），情况十分危急，需要尽快进行开胸手术置换病变的动脉（图3），才有挽救生命的可能。但是年纪轻轻的小张为什么会发生这种致命的并发症呢？我们要谈到一种少见的遗传性疾病，马凡综合征。

图2

图3

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是患者的纤维素原基因缺陷所致。纤维素原是构成弹力纤维的主要成分，其异常会造成结缔组织过度伸展。这个疾病可以影响全身的结缔组织，造成如晶状体移位，导致高度近视、青光眼等；由于结缔组织对骨膜的反作用力减少，导致骨骼过度生长，所以往往马凡综合征的患者个头比较高，四肢修长，这样的体形从事如排球、篮球等体育活动特别受青睐，一些我们熟知的著名体育运动员美国女排球员海曼、男排国手朱刚、篮球运动员张佳迪等都是马凡综合征患者（图4）。马凡综合征真正致命之处是其会累及心脏和血管，由于主动脉中层结缔组织病变，可导致主动脉瘤，主动脉夹层等多种病变，这些病症往往可能造成动脉瘤破裂、心功能衰竭，危及生命。如果参加剧烈的体育运动，更加可能加速主动脉的病变发生几率。

图4

所幸这种可怕的疾病发病率并不高，大约每10万人中有4人。多数马凡综合征患者有家族史。由于是常染色体显性遗传，家族中可能还有其他的类似患者。但同时有约15%-30%的患者是由于自身基因突变导致的，例如本例中的小张，其父母和哥哥身材就不高，与普通人无异。

图5

在未出现并发症时，马凡综合征患者本身并无不适，所以往往很多患者平时并不知道自己有这个病。在急诊往往是患者并发了致命的主动脉瘤来就诊时才发现的。如果我们能够多了解一些此病的特点，也许就能早一些发现疾病，并为患者采取一些预防措施。这类患者有四类特点，一是身材瘦长，尤其是手指细长（图5），这往往是最引人注目的特点；二是病人可能有眼部疾病例如高度近视、青光眼、视网膜剥脱等异常；三是患者有先天性的心血管异常，30-40%的患者有心血管系统并发症，就是我们前面讲到的血管瘤、瓣膜病变等。1/3的患者可有先天性心脏病如主动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。但是心血管的异常往往要经过复杂的专业检查才能发现，等到患者自己觉得不舒服时，往往已经出现了并发症；第四就是如果自己家族中有人有此种疾病，而自己又有上述的体征，应该去医院进行咨询和检查。

目前对于马凡综合征患者我们还没有特殊的治疗方法，主要是采取一些预防措施减缓病变的发展，例如避免进行剧烈的体育运动，婚前检查、遗传咨询、产前检查积极进行预防。确诊患者应该定期规律的检查来预防不幸发生，可以去医院做心脏超声或主动脉CTA检查以便早期发现病变。发生主动脉病变时服用一些药物降低血压，以减少血管壁所受的冲击力，必要时应及时进行手术治疗，挽救患者的生命。

作者：上海交通大学医学院附属松江医院

急诊危重病科

盛阮妹 王学敏