啥是“线粒体病”

这是 达医晓护 的第 2648 篇文章

魔鬼附身

15岁，如花一般的年纪，但医生诊断发现晓炎的小脑如同七旬老人一般，病魔不仅使她动作缓慢，出现厌食，而且发病时会全身抽搐。经过多次医院内检查最终确诊，晓炎罹患了一种罕见的线粒体脑肌病，于是她踏上了四处求医之路……

何谓“线粒体病”

线粒体病是由于遗传缺损导致线粒体代谢酶缺陷，导致三磷酸腺苷（ATP）合成障碍、能量来源不足引起的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型则发病年龄不同。

线粒体是和能量代谢密切相关的细胞器，不管是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体的功能息息有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为：

1. 线粒体脑肌病

病变同时可侵犯骨骼肌及中枢神经系统。

2. 线粒体肌病

线粒体病变以侵犯骨骼肌为主。

“线粒体病”有何表现

1. 线粒体脑肌病包括：

（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多于儿童期起病，首发表现为眼睑下垂，缓慢进展成全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视则不常见；部分病人会有咽肌和四肢肌无力。

（2）Keams-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病，进展很快，表现为三联征：CPEO与视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。

（3）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多在儿童期发病，主要症状包括肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

（4）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。

2. 线粒体肌病大多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能够耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为重症肌无力、多发性肌炎和进行性肌营养不良等。

“线粒体病”如何防治

目前尚无特效药物。可给予ATP、辅酶Q10与大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物及低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

遗传病治疗起来十分困难，疗效不佳，预防则显得更为重要。预防措施有避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，以防患儿出生。

作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 医学博士 夏乐敏