反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症——又一个麻烦的病

这是 达医晓护 的第 4192 篇文章

淌血的疾病

小禹（化名）在其两岁的时候就不定时地流鼻血，在当地医院多次就诊没有明显效果，血小板始终维持在20×109/L以下。于2014年做了基因筛查，最终确诊为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症。2016年4月，小禹因感染高烧不退，流鼻血不止到首都儿科研究所血液内科治疗。在止住鼻血、情况稳定之后，主诊医师师主任告诉家长，要想根治此病，只能做造血干细胞移植。随后，医生为小禹与家长采集了血样，进行移植前的配型。配型结果显示，小禹的爸爸、妈妈各5个点，也就是“半相合”。

2016年6月6日，医生采集了小禹爸爸的造血干细胞和外周血，再回输给小禹，整个过程很顺利，嵌合度达到99%，说明移植成功。因在移植前小禹输入血小板次数较多，他身上出现了抗体，师主任果断决定做了一次血浆置换，置换后小禹的血小板涨到了正常值。7月19日，小禹顺利出院。目前，小禹的身体正在恢复中，用来抗排异的免疫抑制剂慢慢减量，血小板维持在200×109/L左右。

反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症是咋回事

反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症又名Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种X连锁隐性遗传病，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，不典型者可主要表现为血小板减少，而无明显免疫缺陷表现，此时需与特发性血小板减少性紫癜鉴别。血液系统表现常较突出，生后即可发生出血倾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明显减少，血小板体积变小。新生儿WAS发病率为（1-10）/1000000，多发生于男性。

反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症有何表现

1. 该病多见于男孩。

2. 出血倾向：是WAS最重要的临床特征，患者在出生后即有出血倾向，可表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、结膜下出血、呕血、血尿、血便、颅内出血等。

3. 湿疹：是WAS的另一个特征性表现，常在生后数月后出现。随着年龄增长，湿疹可变得愈发严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部、前臂以及腘窝，但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴感染或出血。

4. 反复感染：大多数患者会出现反复感染，尤其是肺炎、脑膜炎、中耳炎、上呼吸道感染和皮肤感染等。

5. 其他：常见肝脾大。有的患儿有关节炎、肾脏疾病、自身免疫性溶血性贫血等。较为年长患儿则易发生恶性疾病，特别是淋巴网状系统恶性肿瘤。

6. 不典型的患儿无反复感染及湿疹。

反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症如何治疗

本病需根据其严重程度、病程、WAS基因突变和WAS蛋白（WASp）的表达情况而制订个体化综合治疗方案。

1.一般治疗

支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的，如使用复方磺胺甲噁唑预防肺孢子菌肺炎等。必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗。

2.造血干细胞移植

造血干细胞移植目前是根治WAS最有效的方法。对于WASp无表达的WAS患儿确诊后应尽早行造血干细胞移植。

3.基因治疗

基因治疗由于避免了移植后的排斥反应，无须进行配型，有利于WAS及时治疗。但由于存在插入突变活化原癌基因风险，其治疗的安全性还有待进一步提高，目前尚在试验阶段。

反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症预后及预防

该病总体预后不佳，如若不进行造血干细胞移植，终将因出血、感染和恶性肿瘤等并发症而死亡。造血干细胞移植等治疗有助于改善预后。

根本的预防方法是对于WAS的高危儿进行产前诊断，以避免缺陷儿出生。产前诊断的方法包括基于DNA测序的羊水细胞分析和脐带血WASp流式检测。

上海科普教育发展基金会资助项目（项目编号：B202117)

作者：上海市静安区中心医院

医学博士 夏乐敏