罕见病为什么难以防控？

2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。

那什么是罕见病以及如何减少罕见病的发生？今天就来和大家聊聊！

01，什么是罕见病？

罕见病，顾名思义很少见。虽然有可能有多重因素导致，但是，大多数情况下，罕见病一般是先天性疾病。据《中国罕见病调研报告》指出，罕见病患者人均需花费5.3年，误诊2-3次才能确诊。

这里需要指出的是，先天性疾病，不一定是大家认为的遗传自父母的疾病，还有可能是，父母本身没问题，但是孩子却出了问题，甚至父母都不是疾病携带者，这是因为在发育过程中的随机错误导致的。

所以，罕见病的一大难题就是：难以防控。

02，罕见病为什么难以防控？

罕见病为什么难以防控呢？因为人体一直在发生变异。无论是外界因素，比如物理因素，还是化学因素，或者生物因素，甚至没有这些因素，人体自身的复制错误都可能导致罕见病的发生。

对于成人来说，因为基本发育停滞了，所以即便接触到这些变异，往往也不会引发大的问题，或者局限在有限的地方。

但是对于胎儿来说可不是如此，他们正处于从1开始的快速分化增殖过程，结果就是，一旦发生变异，就可能随着细胞增殖而不断扩散到更多的组织器官中。

正因为如此，我们会发现，不少内容尤其是医疗相关的，是非常在意婴幼儿的，比如X光一般是不允许孕妇照射的，同样，很多药物也会注明“孕妇慎用”，其背后就是担心药物这种化学成分会导致胎儿受到影响。

因为，我们无法控制它朝着什么方向变异。虽然生物体有修复机制，但是我们也无法控制修复机制朝着某个方向去。

人体的基因组有多庞大？30亿碱基对，这意味着我们极难研究到具体那个变异会导致什么后果，结果就是，我们现在对于罕见病的推测和认知，也往往只是依据有限的案例来做出推测。

而且，往往会出现，多个基因的变异导致同一个后果的情况，比如，关于渐冻症，目前就有多种推测，比如SOD1，TDP-43和KIF5A（驱动蛋白家族成员5A）等都和渐冻症有强烈相关。

总之，罕见病目前就是一头雾水，你几乎预测不到什么人会得罕见病。

03，如何减少罕见病的发生？

要减少罕见病的发生，目前唯一的办法，可能就是产前基因筛查，通过基因筛查来和已知的罕见病基因进行比较，从而避免罕见病儿童的出生。

当然，目前也有一些思路去探索治疗罕见病。比如通过基因编辑来对罕见病进行治疗，但是这些目前还停留在研究阶段。