人第7号染色体

人染色体

第七章

7 号染色体长159.139Mb,编码 983个基因（信息参考：Ensembl GRCh37，release 109 - Feb 2023 © EMBL-EBI）, 基因密度比值约为6.18；7号染色体以其短臂末端的深带特别明显而区别于其它近似大小形态的染色体。

威廉姆斯综合征（Williams Syndrome, WS）是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域缺失所致，其缺失区域包含20多个基因，其中最重要的是弹性蛋白基因ELN基因（图7-2红色箭头指示ELN；绿色箭头指示7号染色体上的参照探针位点）和在脑组织专一表达的LIMK1基因，这两个基因的缺失导致本病的特征性临床表现。该病大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。患儿有典型的脸部外观（鼻子上翘，人中长，阔嘴厚唇，小下巴，眼睑水肿，称为小精灵面容），身体瘦小，有轻、中度的智能发展迟缓，牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病，尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄。目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。拥有威廉姆斯综合症的病人通常热爱音乐并且极度友善。

在幼儿及刚出生的婴儿中，从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症：1 吸吮有困难，导致喂食困难；2 血液中钙含量高；3 嗜睡；4 身体发育迟缓。若无家族史，染色体病的再发风险均不高，但需注意环境因素和产前检查。

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）或称囊性纤维病，是由位于第7号染色体上编码的一个跨膜蛋白CFTR基因（位于7q31.2）突变引起的常染色体隐性遗传病（AR）。病人是纯合子，其双亲均是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性致病基因，而1/4可得病。囊性纤维化是北美白种人种常见的一种AR遗传病。白种人群中，大约每2000个白种人儿童中就有一个会患有囊性纤维病变。

患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，常于幼年时死于肺部感染。在大约70%的患者中，CFTR基因有缺陷，导致细胞膜对部分离子（比如Na离子）的通透性降低进而造成粘液分泌过多，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。

此病的症状包括：1、患儿不能正常成长，并且体重没有达到正常标准。2、反复咳嗽 3、长期腹泻，一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。体格检查常见杵状指（趾），指（趾）头，变粗，像棒槌（杵状指，见图7-3）。

目前囊性纤维病还没有满意的、理想的治疗方法，虽然靶向药物治疗、基因治疗已开展，但是父母能早发现，并采用这些新疗法，治疗后患儿的情况也会大大的改善，大多数的患儿目前都能长大成人，只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植，这将改善他们的生活质量，并增加其寿命。

CFTR基因的突变会引起囊性纤维增生，这是一种很危险的肺与肠道的病变。但是同时CFTR基因的这种形式又能够保护人体免受伤寒,一种由沙门氏菌引起的肠道疾病的危害。带有一份CFTR基因突变这种形式的人会得囊性纤维增生，但是他们对伤寒带来的高烧和让人虚弱的痢疾几乎是免疫的。伤寒需要CFTR基因的正常形式，才能够侵入它瞄准了的细胞；突变了的CFTR基因缺失了三个碱基，伤寒就瞄不准细胞达不到侵入的目的了。伤寒杀掉了那些带CFTR基因正常的人，但携带一份CFTR基因突变的人，却促使了CFTR基因的蔓延,该突变基因在北美白种人群中携带者频率高达22%～25%。

待续