肿瘤界的福尔摩斯：基因检测

第29届全国肿瘤防治宣传周

4月15～21日

随着科技的发展，肿瘤的治疗已经发生了巨大的变化，其中尤其离不开基因检测技术的革新。今天，药娃就带大家来了解下这位肿瘤界的“福尔摩斯”——基因检测。

什么是基因检测？

基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。这种技术能够为人们提供有关自己的健康、家族遗传病史和潜在疾病风险的信息，目前已经广泛应用于预测遗传性疾病和肿瘤风险、研究药物代谢以及制定个体化治疗方案等方面。

基因检测有两种主要类型：基因组测序和基因分型。

基因组测序是一种分析个体DNA序列的方法。它可以测定一个人的基因组序列中所有基因的序列，包括致病基因、药物代谢基因和其他基因。基因组测序的优点是可以提供全面的基因组信息，但成本较高。

另一种基因检测技术是基因分型。基因分型是指通过检测个体DNA序列上的特定基因变异来确定一个人的基因型。这种技术可以用来确定某些遗传病的患病风险，还可以用来确定某些药物的最佳使用剂量。

基因检测如何指导抗肿瘤治疗？

肿瘤疾病本身极其复杂，其发生和发展涉及到多种分子机制和信号通路。因此肿瘤治疗的关键在于针对不同的分子靶点和信号通路进行干预，从而阻断肿瘤的生长和扩散。目前，抗肿瘤药物主要分为化疗药物、靶向药物、免疫治疗药物和内分泌治疗药物四类。

化疗药物是指通过杀死肿瘤细胞来抑制肿瘤生长的药物。这类药物对于快速增殖的癌细胞有较好的杀伤效果，但同时也会损伤正常细胞，产生不良反应。因此，在选择化疗药物时，需要考虑患者的基因变异情况，以避免不必要的损伤。

靶向药物是指通过作用于特定的分子靶点和信号通路来阻断肿瘤的生长和扩散，其作用相对于化疗药物更为精准。靶向药物的发展使得肿瘤治疗更加个性化，且具有更好的治疗效果。但是，靶向药物并不是对所有患者都有效，需要进行基因检测来确定患者是否适合使用。

免疫治疗药物是指通过激活患者自身的免疫系统来识别和攻击肿瘤细胞。免疫治疗药物的发展为肿瘤治疗提供了更为精准的方法，但是它并不是对所有患者都有效。因此，和靶向治疗一样，它也需要通过基因检测来确定患者是否适用。

内分泌治疗药物是指通过调节性激素水平，包括雄激素、雌激素及孕酮在内的类固醇激素，从而控制肿瘤的生长。如提前对乳腺癌内分泌治疗药物靶点和代谢酶基因进行检测，可指导患者选择合适的药物和给药剂量，实现“个体化”用药，提高药物治疗的有效性和安全性。

而如何选择合适的治疗方案呢？咱们的“福尔摩斯”——基因检测就可以发挥更大的作用了，它贯穿于患者疾病的治疗全过程。

不同的肿瘤类型和肿瘤个体之间存在巨大的个体差异，在治疗前可以通过基因检测来检测肿瘤细胞中的基因异常和变异，确定疾病的类型和靶点的选择，指导药物的选择和治疗方案的制定，从而实现个体化治疗和提高治疗效果。比如，基因检测可以帮助医生确定患者对抗肿瘤药物的敏感性，从而选择更为适合的药物，像发生HER2基因突变的乳腺癌患者，使用三阴性乳腺癌的标准化疗方案是不太有效的，但是使用HER2靶向药物可以提高治疗效果。通过治疗前的基因检测，能够辅助临床制定合理的治疗方案。

治疗开始后，基因检测可以为使用药物治疗的肿瘤患者提供有关药物代谢酶、药物作用靶点、药物不良反应等个体化信息，通过监测肿瘤细胞中的基因变异，评估药物的疗效和不良反应。此外，还可以评估肿瘤的预后和复发风险，指导后续的治疗和随访。例如EGFR靶向药物经常存在耐药情况，需要及时根据基因检测结果来判断是否产生耐药，并指导后续药物治疗方案的选择，防止因药物耐药导致治疗失败。

基因检测结果需要与临床实际相结合才能发挥其最大功效。基因检测需要有医生的指导和监督，否则可能会被错误解读或误用，从而导致治疗风险。