人第24号染色体

人染色体

第二十四章

Y染色体长59.374Mb，编码72个基因（信息参考：Ensembl GRCh37，release 109 - Feb 2023 © EMBL-EBI），基因密度约为1.21，属G组（见图24-1），近端着丝粒染色体。是人类基因含量最少的染色体，在生命中缺席都无所谓（Turner综合征，也可能看成男性缺失了Y染色体）。

人存活必需的遗传信息，不可缺少22对常染色体和至少一条X性染色体， 有Y染色体，社会性别就是男性，无Y染色体就是女性。比正常女性多一条Y，或者说比正常男性多一条X，这样的个体有47条染色体（47，XXY），称为克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS），其临床最主要的问题是因为无精子导致的不能生育。克氏综合征最常见的核型除47，XXY外（占男性的1/600），还有48，XXXY、48，XXYY，49，XXXYY以及相关的各种嵌合核型，只是临床症状与47，XXY患者略有差异。克氏综合征患者通常身高在175 cm以上，睾丸小，男性第二性征不明显（如无喉结，体毛稀少，皮下脂肪丰富等）。

因为Y含有的基因少，所以比正常男性多一条Y的男性也不乏其人。其核型为：47，XYY，也称超雄综合征。因其没有生育困难的问题，身高多在180 cm以上，且外观与正常男性无异，所以正常人群中存在不少漏检个体！目前临床报道的超雄综合征发生率是1/1000。

Y染色体上的基因实在太少，比女性多一个睾丸决定因子(TDF)或称SRY基因。 TDF位于Yp11.2，因只有一个外显子，所以是没有内含子的基因，它编码一种转录因子（蛋白质），这种蛋白质即睾丸决定因子，它启动男性性别发育。若该基因突变，XY核型的个体将呈女性外观，该女性性腺发育不全，称Swyer综合征；若含有这种基因的Y染色体片段，易位到X染色体就会导致外观男性，但有XX核型，称XX男性综合征。

Y染色体除SRY基因外，再比女性就多几个男性激素相关的基因，其中临床常涉及“无精子症因子”(AZF)或称AZF1。原发无精和少精症患者大约有10%~15%存在Y染色体微缺失，AZFa、AZFb和AZFc三个片段微缺失在有生育问题的男性中检出率高，尤其是c片段微缺失。

待续