世界地贫日丨地中海贫血虽难治愈但可防可控，筛查携带者很重要!

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地中海贫血（简称地贫）的认知和关注，加强地贫防控。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，全球约3.5亿人为地贫基因携带者（占总人口的2%），我国约有3000万地贫患者，多分布在南方领域，是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方出生缺陷高发疾病。

1.地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是多发于南方地区且危害严重的出生缺陷疾病。

地贫又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肤链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫在我国长江以南的广大区域高发，尤以广西壮族自治区（发病率为23.98%）、广东省（发病率为16.8%）和海南省（发病率为15.12%）三地为甚，其他高发地区还有云南省、贵州省、福建省、江西省、湖南省、四川省、重庆市、香港特别行政区、台湾地区等，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一。

我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西省、甘肃省、新疆维吾尔自治区等地，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北省、江苏省、浙江省、上海市和北京市等地也出现少量病例。

2.地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大。

根据受累的蛋白肽链不同，地贫主要分为α型和β型。根据临床表现的严重程度，又分为静止型/轻型、中间型和重型，详见表1。

表1 地贫的分型

注：地贫为地中海贫血

3.地贫难治愈，但可防可控，做好地贫携带者筛查至关重要！

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中间型、重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。若有人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

4.夫妇双方地贫筛查均正常，或仅一方有地贫，或双方为不同类型地贫，可以正常妊娠并做好孕期保健；夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中、重型地贫儿的概率极低；夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中间型、重型地贫儿。对于以上情况，可以正常妊娠并做好孕期保健。
夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，存在孕育中重型地贫儿的风险，应在孕前做好遗传咨询，每次妊娠后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿），实现孕育健康宝宝的愿望。

产前诊断的方法和时间：

采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。

检查时间分布为：绒毛活检（孕10~14周）、羊膜腔穿刺术（孕16~24周）、静脉穿刺术（孕18周以后）。

参考文献
[1]国家卫生健康委妇幼司，中国出生缺陷干预救助基金会.地中海防治核心信息及知识要点（2021版）

[2]国家卫生健康委妇幼司，中国出生缺陷干预救助基金会.防治地贫，健康孕育——地中海贫血防治

[3]龙喜贵，黎洪棉.地中海贫血的临床治疗进展[J].中国临床新医学，2023，16（3）：299-303.