胃肠炎？大毛病！ ——解密会癌变的家族性腺瘤性息肉病

作者：施倩 浙江大学医学院附属浙江医院

审核：彭芳 浙江大学医学院附属浙江医院 主任医师

本以为只是普通的胃肠炎，没想到最后把整个大肠都给切了，这是怎么回事呢？

小王是位20岁的男大学生，2个月前不知怎么回事突然开始拉肚子，黄色水样便，一天两三次，遂去诊所就医。医生给出的诊断是“胃肠炎”，于是小王输了几天液，但效果不好，照样拉肚子，并且肚子还开始痛。更让小王害怕的是，大便有时是黑褐色，里面还有血水。小王很紧张，赶紧去大医院看病，并做了胃镜和肠镜。胃镜发现多发息肉，而且肠镜也发现结直肠内有多发息肉，医生首先考虑家族性息肉病，病理结果显示是多发性管状-绒毛状腺瘤伴上皮中度异型增生（符合家族性腺瘤性息肉病）。在完善相关检查后，医生告诉小王需要尽快把大肠给切了，不然这些息肉以后肯定会癌变，就像一颗定时炸弹，不知道哪天会爆炸，到时问题会更严重。

小王年纪轻轻，不愿意接受这样的现实，但在做了极大的思想斗争后还是听从了医生的建议，于是就发生了开篇的事情。

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家族性腺瘤性息肉病到底是一种什么样的疾病呢？为什么还要切除大肠呢？

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家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，表现为大肠内布满腺瘤（几百个至几千个）。遗传病大家都不难理解，就是父母任何一方有这个病就可能会遗传给子女，又因为它是显性遗传，遗传的概率就更高了。家族性腺瘤性息肉病的发病率为1/22 000～1/7 000。

拿最经典的家族性腺瘤性息肉病来说，其临床病理特点主要有以下4点：①息肉数目多（＞100个）；②发生息肉的年龄较早，平均15岁，恶变年龄也较早（平均39岁），其恶变率高、预后差，如不治疗，患者多在45岁之前死于大肠癌；③以管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状绒毛腺瘤多见。④ 可伴发结肠外表现，如胃息肉、十二指肠息肉、硬纤维瘤等。小王的临床表现，这4点都占上了。

家族性腺瘤性息肉病如不治疗，最终将100％发生癌变。问题是，绝大多数的结直肠息肉患者是无症状的，当出现相关临床症状时，多表示息肉增大，已阻塞肠腔，导致肠黏膜溃破出血，甚至发生感染及合并肠癌或息肉癌变。结直肠息肉的临床症状主要是鲜红色或暗红色血便。除血便外，腹痛、腹泻、黏液便及里急后重感也是有症状的结直肠息肉患者比较常见的临床表现。小王最开始是腹泻，后来同样出现了腹痛和血便。幸运的是，小王的息肉还没有严重到癌变的地步。早期诊断及早期施行预防性结肠或大肠全切除，对于结直肠癌的诊断和预防均具有重要的意义。

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既然是遗传病，那么如果家族中有人得了这种病，即应对患者的近亲（包括子女、双亲、兄弟姐妹等）进行登记及详细询问，必要时来医院做系统的检查或家系调查，这样可以早期发现一些无症状或症状不典型的家族性腺瘤性息肉病患者，特别是儿童青少年患者。对于通过家系调查发现的家族性腺瘤性息肉病患者，应将其作为重点检测对象，通过每年1次的定期复查，可动态观察其结直肠息肉的变化，及时发现息肉的早期癌变。

是不是只要发现这种病就要马上开始治疗呢？对于20岁以下的患者，如症状不明显可暂不治疗，而在出现下列情况时应及时行外科治疗：①检查确诊息肉已癌变者；②随访过程中见息肉体积增大或息肉直径＞2厘米者；③便血、腹泻、腹痛等临床症状加重者；④染色体检测畸变率升高者。

在此提醒广大朋友，若身体出现异常，一定要去正规医院就诊，完善相关检查，以防延误病情。