罕见病系列——豹纹综合症

这是 达医晓护 的第 4560 篇文章

生活中，脸上出现各种各样的色素沉着是一种常见的现象，有的是后天形成，比如黄褐斑，有的却是天生如此，比如雀斑，大多数人认为这只是影响美观，没有大碍，近几年甚至有的人为了追赶潮流，刻意在脸上画雀斑妆，仿造一种特殊的俏皮感。

但你知道嘛，雀斑如果呈多发性，甚至遍布全脸全身，同时伴发一些其它症状，就需要引起警惕，有可能提示一种显性遗传病。这种病有一个“美丽“的名字——豹纹综合征，也叫Leopard综合征。

顾名思义，“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写，L（黑子）、E（心电图异常）、O（两眼距离过远）、P（肺动脉狭窄）、A（生殖器异常）、R（生长迟缓）、D（耳聋）。

其中，黑子是最主要症状，通常为1~4mm或更大一些的咖啡色斑点，多发生于面部、颈部和躯干上部，还可集中于头皮、四肢、掌跖和生殖器官等等，黏膜较少累积。需要注意的的是，斑点不一定出生时即有，更多是儿童期间出现，随着年龄增长，数目加多，颜色渐深，往往被误解为雀斑。

常见合并心脏异常，可伴有肺或主动脉瓣狭窄，心室肥厚。但更常见的是传导方面的障碍，包括QT间期延长，P波异常等等。就诊过程中，可能因其心脏方面的异常，而被单独诊断为肥厚型心肌病、心房颤动、心包积液 胸腔积液。

眶间距离加宽，眼睑下垂，下颌突出为常见的头面部骨发育异常。

性腺发育不全，尿道下裂以及性成熟迟缓等生殖器异常也见于本病，男性患者还会发生隐睾症。

生长发育迟缓，有的人还会出现双侧足趾不对称，长短不一，脊柱侧凸等遗传缺陷。

畸形耳、耳聋也偶有出现，但经常因为患者年长而被忽视。

总之，一旦怀疑此病，可以通过基因检测明确诊断，进行危险度分级，不仅可以减少患者猝死的风险，预期寿命，缓解焦虑，还可通过辅助生殖，即试管婴儿的方式进行科学干预，不进行基因编辑，挑选正常的胚胎植入子宫，能从根本上阻断遗传疾病的传播。

作者：复旦大学附属中山医院 樊莉