“噬血细胞综合征”是何病

这是 达医晓护 的第 4561 篇文章

夏日里的暖流

2017年6月底，鄞州金湾华庭幼儿园的一位生活老师吕老师被确诊为噬血细胞综合征，病情危重，而高昂的医疗费用让一家人陷入了困境。

很快，她的不幸遭遇便在朋友圈传播开来，从幼儿园其他的老师到家长与小朋友纷纷捐款，以及许多素不相识的市民都伸出了援手。短短一天的时间，募得爱心款达15万余元……

何谓“噬血细胞综合征”

噬血细胞综合征是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要是因为细胞毒杀伤细胞及NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。主要分为原发性（遗传性）及继发性。前者一般为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存在比较明确的基因缺陷或家族史。后者可由于感染（主要为EB病毒感染）、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、获得性免疫缺陷（如移植）、药物等多种因素引起。

“噬血细胞综合征”有何表现

1.家族性噬血细胞综合征

发病年龄通常较早，大部分发生于1岁以内，但亦有年老发病者。临床表现多种多样，早期多为发热和肝脾肿大，亦可有皮疹、神经症状及淋巴结肿大。发热多为持续性，亦能自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无明显特征性，多为一过性。约半数的病人可有淋巴结肿大，明显肿大者应和淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多发生在晚期，可有前囟饱满、兴奋性增高、肌张力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。肺部可以是淋巴细胞或巨噬细胞浸润，与感染鉴别起来相对较困难。常见的死因为出血、多脏器功能衰竭、感染及弥散性血管内凝血等。

2.继发性噬血细胞综合征

（1）感染相关性噬血细胞综合征 严重感染可发生强烈的免疫反应，多出现于免疫缺陷患者。常由病毒引起，但细菌、立克次体、真菌及原虫感染亦可引起。其临床表现为噬血细胞综合征的表现外还存在感染的证据。

（2）巨噬细胞活化综合征 是儿童慢性风湿性疾病的严重并发症之一，多见于系统性青少年型类风湿性关节炎病人。在慢性风湿性疾病的基础上，患者出现发热、全血细胞减少、肝脾肿大、肝功能异常及中枢神经系统病变等噬血细胞综合征的表现。

（3）肿瘤相关性噬血细胞综合征 急性白血病、精原细胞瘤、淋巴瘤等可在治疗前、中、后并发或继发噬血细胞综合征。由于原发病可能较为隐匿，特别是淋巴瘤患者，故极易将其误诊为感染相关性噬血细胞综合征。

“噬血细胞综合征”如何治疗

家族性噬血细胞综合征往往预后差，疾病进展迅速，一般推荐尽早行异基因造血干细胞移植术。继发性噬血细胞综合征的治疗比较复杂。主要针对原发疾病治疗，例如血液/淋巴系统肿瘤需行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗。在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情的发展。目前国际上通常采用噬血细胞综合征-2004方案治疗继发性噬血细胞综合征。2004方案以地塞米松、环孢霉素及依托泊苷为基础，分为前8周的初始治疗期以及维持治疗期，另外加以鞘内注射。急性期可使用丙种球蛋白有助于缓解病情。

若治疗困难、失败或者疾病复发，可以考虑行异基因造血干细胞移植。

上海科普教育发展基金会资助项目（项目编号：B202117)

作者：上海市静安区中心医院

医学博士 夏乐敏