“Alport综合症”是咋回事

这是 达医晓护 的第 2731 篇文章

不幸的家族

河南省安阳市内黄县有个被肾病缠身的家族，连续4代人中有12个家族成员罹患了肾病，其中10人因此病亡故，年龄均不超过40岁，且具有恶化快、难治疗的特点。

第12个病魔附体的是这个家族4代人中出的第一位大学生，为了挽救这条年轻的生命，一直不愿意对外公布肾病病史的家族决定向外界求助。经过医生一系列诊断以及基因确诊，这个家族所得疾病确认为Alport综合征。

何谓“Alport综合症”

Alport综合症又叫眼-耳-肾综合征，是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病主要的遗传方式是X-连锁显性遗传，致病基因位于X染色体长臂中段。因此，该病遗传与性别有关，父病传女不传子，母病传子也传女。多在10岁以前发病，血尿（变形红细胞血尿）为首发及突出表现，间断或持续性肉眼抑或镜下血尿，多在伴随上呼吸道感染、妊娠或劳累后加重。肾功能可呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常于20-30岁时出现终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的病患有眼部病变，包括：斜视、近视、眼球震颤、角膜色素沉着、圆锥形角膜、球形晶体、白内障及眼底病变。

“Alport综合症”有何表现

1.肾脏表现以血尿最为常见，多为肾小球性血尿。

2.听力障碍：听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生在耳蜗部位。耳聋呈进行性，两侧不完全对称，最初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的交流对话。

3.眼部病变：眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变及斑点状视网膜病变。

4.血液系统异常：AMME综合征是同时伴有血液系统异常的Alport综合征，主要表现为Alport、精神发育迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。

5.弥漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，气管、食管与女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫等）为常见受累部位，并出现相应症状，如呼吸困难、吞咽困难等。

6.其他有作者报道了某些病变，如甲状腺疾病、脑桥后神经炎、IgA缺乏症、精神病、升主动脉动脉瘤、纤维肌结构不良、肛门直肠畸形、I型神经纤维瘤病及Turner样综合征等。

“Alport综合症”如何防治

本病尚无特效治疗，避免感染、妊娠和劳累及损伤肾脏的药物。一旦出现肾功能不全，应限制蛋白与磷的入量，并积极控制高血压，防止后天因素加速病变进展。

对于Alport综合征发生终末期肾病的患者，最有效治疗措施便是肾移植。

虽然已经明确了Alport综合征的致病基因，这为基因的治疗奠定了一定基础，可实施相关基因治疗还需做进一步的努力。

作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 医学博士 夏乐敏