“心大”也是病！号称“家族诅咒”的扩心病应该如何破解？-

审核专家：王欣吉林市人民医院心内科副主任医师

近期，一部名为《问心》的都市医疗剧热播，随着影视作品一同走进大众视野的，还有与心脏有关的各种疾病。

电视剧中有一位叫林逸的天才医生，就职于心外科，同时也来自一个患有遗传性扩心病的家族。他最开始选择医生这个职业，某种程度上也是为了解除家族的“诅咒”。然而随着剧情的发展，他也逐渐意识到，纵使天纵奇才，对于一些特殊疾病，人也无力回天。

来源 | 电视剧《问心》剧照

剧中的扩心病到底是一种什么病？它究竟特殊在哪？

什么是扩心病

扩心病全称为扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM），是一种异质性心肌病，是心脏肌肉生理结构受到损伤或病理改变所导致的一组综合病症，以左心室或双心室扩张和收缩功能障碍为特征的心肌疾病，诊断需除外心脏瓣膜病、先天性心脏病、高血压和缺血性心脏病等。扩心病的主要表现是呼吸困难、乏力、胸痛与踝部肿胀为特征的心肌细胞缺氧、心律失常、血栓栓塞，甚至心源性休克，扩心病预后差，确诊后5年生存率仅约为50%。

通俗来讲，心脏就像一个泵，通过持续的心跳，把动脉血泵到全身各个重要脏器进行供血、供氧，同时也可以使静脉血回心。静脉血回心之后再泵到肺里，肺里有吸进来的氧气，静脉血和氧气结合就重新变为动脉血，如此完成一个循环。而扩张型心肌病患者的心脏扩张过度，收缩功能出现问题，就会出现活动时呼吸困难、活动耐量下降；夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心功能不全症状；食欲下降、腹胀及下肢水肿等右心功能不全的症状；当合并心律失常时就可以出现心悸、头晕、持续性顽固性低血压、黑朦甚至猝死。

来源 | 河南省中医院

目前，扩心病的发病原因尚未完全明确。但已经可以确定的是，遗传与基因突变、自身免疫及病毒感染等因素与DCM的发病有密切关系。扩心病病因的研究还有待基因检测技术以及分子生物学技术的发展而继续深入。

本世纪初，包括中国医学科学院在内的诸多医疗机构的专家，在黑龙江、新疆、北京、陕西、山东、河南、湖南、广西等地联合开展研究，采用社区抽样调查的方法对8080例正常人群进行超声心动图、心电图、体格检查。结果显示，参照1995年全国人口抽样调查的年龄与性别构成情况，标化后的患病率约为19/100000（十万分之十九），而外国专家预测的结果是40/100000（十万分之四十）。全球疾病负担研究中心估算，扩心病的全球患病人数约为250万。

扩心病的治疗费用高昂，预后不良，给患者家庭乃至全社会带来沉重负担。

扩心病的分类

剧中“林逸”及其家族的刻画难免让大家有所顾虑：这种病难道已经成为一个家族的诅咒了吗？事实上，并非所有的扩心病都会影响下一代。

随着现代医学的发展，扩心病也有了更科学的分类方式，具体分为原发性和继发性。继发性扩心病的病因可以归结于其他疾病，类似于并发症；原发性扩心病又可以分为家族性扩心病、获得性扩心病、特发性扩心病。

其中，家族性扩心病为遗传所致，特发性扩心病致病原因尚不明确，只有获得性扩心病是可以自主预防的。毋庸置疑的是，合理饮食、规范作息、适量运动是保持心脏健康的必要方法。需要注意的是，获得性扩心病中有一种名为酒精性心肌病，这类扩心病的患者并没有其他心脏病史，却有着长期饮酒的习惯（WHO标准：女性每天摄入超过40g酒精，男性每天超过80g酒精，持续5年以上），早期发现可以通过戒酒得到缓解。

影视剧中的医生“林逸”，所患的就是家族性扩心病，其主要通过常染色体遗传（占比56%），代际遗传的概率为10~30%。如果家族中出现两例及以上扩心病患者，基本可以断定该家族有扩心病史。

家族性扩心病遗传背景明显，发病时间早，大多数患者在20~60岁出现症状。然而，由于扩心病在初期病症并不明显，等到确诊时大多已经出现严重的双侧心室收缩功能障碍或心室重构。所以，对于有家族性扩心病史的人，早做检查早治疗是最重要的。

如何治疗扩心病

基于上述种种，扩心病的治疗确实有一定难度。但是随着科学技术的发展以及传统中医药与现代医疗体系的结合，我国已经逐步建立了一套完整的诊断与治疗体系。诊断体系如下图所示。

来源 | 《扩张型心肌病的诊断治疗流程及质量控制》

关于治疗体系，复旦大学附属中山医院提出了药物治疗和器械治疗两类方案。值得注意的是，药物治疗中有了中医药的参与。相对于器械治疗，中医药成本低、危险性小，虽然无法根治，但是可以通过较为温和的方式保证患者的生存质量。因此，很多家庭都愿意尝试。目前，可以与传统西药进行搭配的有：葛酮通络胶囊、养心氏片、参芪益气滴丸、参松养心胶囊、黄芪合剂等多种药物。在改善临床总有效率方面，参芪益气滴丸+常规西药的组合效果最明显。

器械治疗包括心脏再同步化治疗（cardiac resynchronization treatment, CRT）、植入型心律转复除颤器治疗（implantable cardioverter defibrillator, ICD）、左心室辅助装置治疗（left ventricular assist device, LVAD）以及心脏移植。简单来说，一种是加入一些器械辅助心脏工作，另一种就是换一个新的心脏。心脏移植是晚期患者最合适的治疗手段，国内手术成功率 90%~98%，移植后平均生存期 13 年。某种程度上讲，这是最有效的手段。但是由于供体不足和配型不合适，也有相当一部分患者无法接受手术。

剧中，身患扩心病的林逸一边对美好生活充满向往，一边又担心拖累身边人。生活中，诚然现阶段的医疗水平无法挽回所有患者，但医学在不断进步，相信未来，面对扩心病我们将有更有效的治疗办法。同时，我们也要培养健康的生活习惯，注意休息，保证充足睡眠，避免过度劳累，戒烟戒酒，以积极的心态面对疾病，战胜疾病。