【健康大讲堂】带您了解脊柱裂

什么是脊柱裂？

脊柱裂（spinal bifida）又称椎管闭合不全，是最常见的先天性神经管发育缺陷。神经管发育异常是胚胎发育早期因神经闭合失败导致的严重先天性缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出等，脊柱裂是神经管缺陷的最常见表型。脊柱裂发生在腰骶部者占脊柱裂的80.9%，腰骶部脊柱裂的并发症除大小便障碍外，最常见的就是踝足部的畸形。所以脊柱裂不是单一疾病，它包括了一组疾病，其临床表现形式多种多样。病情可以轻微到终身无任何症状，也可以严重到出生即面临死亡威胁；既可以是单纯的骶骨隐裂，也可以是多种类型合并存在且伴随泌尿生殖道或肛门缺陷、心脏畸形、肾脏畸形等严重合并症。

为什么会出现脊柱裂？

造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。可能与遗传因素和外界环境有关。

遗传因素：有出生缺陷史或家族畸形史者危险性增高。

环境因素：怀孕期感染巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫等；某些药物如抗癫痫药物、抗精神病药等；胚胎发育期接受大剂量X射线和镭照射时；妊娠期间营养不良造成叶酸、维生素A、蛋白质、肌醇等营养缺乏；孕妇肥胖合并糖尿病、高血压，烟草、酒精、严重精神刺激也是危险因素。

脊柱裂的发病率怎么样？

脊柱裂在人群中的患病率差异很大，存在明显的地域差异，全世界活产儿脊柱裂发病率位0.047%。服用叶酸情况、地区、种族和民族不同，脊柱裂发病率不同。美国和许多欧洲国家神经管畸形患病率为0.05%～0.08%；我国以医院为基础的出生缺陷监测系统显示，围产期（孕28周至产后7天）的神经管畸形发生率2015年为2.18／万，2018年降为1.45/万。一项研究显示强制性服用叶酸地区的活产儿脊柱裂发病率为33.86/10万，而自愿服用叶酸地区发病率高达48.35/10万。

我国神经管畸形发病率为0.3%，尚无准确的脊柱裂流行病学调查数据。根据局部流行病学调查数据，我国脊柱裂发病率可能远高于欧美国家，估计新生儿发病率为1/1000，累计脊柱裂患者超过400万人，北方高于南方，农村高于城市，女性高于男性（女：男为1.5:1）。

脊柱裂有什么表现和危害？

症状可能随着患儿年龄增大和身高增高越来越明显。可能会出现以下症状：

1.异常皮征：出生时腰骶局部皮肤隆起、凹陷、多毛、皮肤毛细血管瘤、色素沉着等，是最容易发现的临床表现。

2.二便功能障碍：神经源性膀胱、神经源性直肠，便秘、遗尿、排便／排尿困难、尿频尿急、尿不尽、失禁等。一般在出现二便功能异常一段时间后，有主诉能力者可表达腰痛或腰腿痛。

3.下肢症状：下肢麻木无力，足踝畸形，甚至整个下肢感觉运动功能障碍、萎缩，变细短小、畸形直至瘫痪。最常见的下肢畸形事马蹄内翻足。

4.伴随畸形：脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、脑积水性头颅增大、下肢畸形马蹄内翻足等。

5.其他症状：肛周皮肤感觉障碍、男性阳痿、下肢怕冷、少汗。

6.并发症：后期出现受力部位（足底、臀部）皮肤压疮及溃疡，骨髓炎等。

脊柱裂如何治疗？

脊柱裂、脊髓栓系等神经管发育异常及其并发症的治疗涉及神经外科、泌尿外科、矫形外科、脊柱外科、康复科、消化科等多学科合作诊治。

对于开放性脊柱裂，应立即手术闭合。对闭合性脊柱裂，原则上越早行脊髓栓系松解术越好。对于伴有并发症的患儿，原则上应该先治本（脊髓栓系松解手术）、后治标（泌尿外科、矫形外科手术，康复治疗）。

如何预防脊柱裂？

孕前3个月至孕后3个月在医师指导下补充叶酸制剂，避免可能的危险因素，防止滥用药物；合理饮食，食物品种多样化，多吃绿叶蔬菜和肉、鱼、虾、新鲜水果，适当控制体重；适当体育锻炼，提高机体抵抗力，减少病毒感染；避免接触猫、狗及食用未熟肉类，预防弓形虫感染；避免热暴露，孕早期避免接触射线、农药或杀虫剂、有机溶剂、电离辐射等；孕妇保持良好心情，避免不良精神刺激；加强围生期保健，定期产前检查，妊娠早期筛选胎儿异常。

个人简介：

何艳，硕士，中国康复研究中心儿童物理疗法（PT1）科主管治疗师，从事康复治疗工作十多年，擅长脑瘫、发育迟缓、脑外伤、脊髓损伤等儿童疾患的运动疗法。承担首都医科大学康复治疗学专业本科生的教学工作、山东中医药大学康复治疗学专业本科生的实习带教工作及康复医师和康复治疗师规范化培训的带教工作。中国医药教育协会科普健康教育工作委员会委员，中国康复医学会物理治疗专业委员会会员，北京康复医学会康复工程专业委员会委员。