临床研究 | 席琳迪翁病情疑似恶化，干细胞改善僵人综合症有成功的研究案例

据外媒报道，55岁的席琳迪翁（Celine Dion）一直在与僵人综合症作斗争，据她的姐姐克劳德特·迪翁（Claudette Dion）说，在她被诊断出患有僵人综合症一年后，现在她已经无法控制一些身体动作了。

**僵人综合症（SPS）是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，**在全球的患病率估计值为1-2人/100万人次，典型症状有肢体、躯干肌肉僵硬、疼痛性痉挛，行走时姿势畸形，甚至导致脊柱过度前凸，常人口中的“驼背”，是一种致残率极高的疾病。
临床上，普遍认为僵人综合症发病与中枢系统的抑制机制被打破有关。目前，对于该病的治疗，主要有GABA疗法、免疫疗法、静注免疫球蛋白和血浆置换等。近年来，也有研究人员将干细胞应用到这种疾病的治疗研究中。### 01

临床研究案例：干细胞治疗SPS

自体造血干细胞有采集安全简便、移植后造血功能及免疫功能恢复快、移植后并发症相对较少和较轻、治疗费用相对较低等优点，在僵人综合症的治疗中，相比于前述疗法，更能表现出显著疗效，更具经济效益。

目前，已经有干细胞治疗僵人综合症的实际案例报道发布。

英国学者Lewis Kass-Iliyya对4例常规治疗包括免疫抑制疗法失败的难治性SPS患者进行自体造血干细胞细胞移植术。
经治疗后，所有患者肌肉僵硬的症状均呈现不同程度的改善。两名患者能够依靠轮椅独立行走。一名患者的步行距离从三百米提高到五英里，一名患者从完全无法站立到使用行走框架行走数米。甚至在治疗结束后，两名患者的抗GAD抗体血清由阳转阴，神经生理恢复正常。
研究人员认为，自体造血干细胞移植是一种强化但耐受性良好且有效的治疗选择，适用于常规免疫治疗难治的 SPS 患者。需要进一步的工作来优化患者选择，并确定这种治疗的有效性、长期安全性和成本效益。

来自美国西北大学的研究人员对23名受试者进行了造血干细胞移植治疗僵人综合症，结果显示没有因为治疗相关的死亡事件，但有一名受试者在移植后1年因疾病进展而死亡。在反馈的74%的参与者中，有47%的人平均缓解了3.5年；26%的人没有反馈。
在该研究中，显示造血干细胞是安全的，但有益效果各不相同，并且主要局限于发作性痉挛和腱反射正常且未服用 SSRI 或 SNRI 抗抑郁药的肢体激动剂/拮抗肌同时收缩的受试者。
这项研究提供了 IV 类证据，表明对于一部分 SPS 患者，自体非清髓性造血干细胞移植治疗可改善预后。

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类器官“替身试药”为罕见病带来希望

包括僵人综合征，全球记录了约7000多种罕见病，这些疾病已经波及了全球3.5亿人群。

罕见病研究之所以迟缓，关键原因在于缺乏理想的动物模型和准确模拟人类疾病的强大临床前模型。**而得益于近20年间再生医学的发展，“类器官”成为了很多科学家心目中理想的“试药替身”。****类器官是一种由干细胞或器官祖细胞发育而来的，**与体内的来源器官高度相似的“微型器官”。利用这种技术，科研人员可以用绕过动物模型，用患者实际的细胞在体外构建更准确的生物学研究模型。

△可以搏动的心脏类器官
2019年，东京医科齿科大学研究团队曾利用多能干细胞系构建了一个“迷你肝脏”，虽然直径只有0.2毫米，却并不妨碍它具有肝脏特有的代谢功能。当脂肪酸被置于其中，研究者还顺利观测到脂肪肝的脂肪蓄积、炎症和纤维化病症变化过程。
这不但有助于我们重新审视疾病的原因，还为我们提供了一个测试新药效果与毒性的绝佳场所，为包括罕见病、癌症在内的各种疑难杂症提供了新的解决之道。
更令人期待的是，科学家还在研发类器官的“升级版”—类器官芯片，通过构建器官生理微系统，以预测人体对药物或外界不同刺激产生的反应，这种技术实现了从模拟“单个器官”到模拟“完整人体”的飞跃。
我国也在努力让罕见病被更多人看见，比如2019年，中国首部《罕见病诊疗指南》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，以期改善罕见病的诊疗现状。### 03

小结

对于僵人综合症，在常规治疗手段相对乏力时，干细胞再生医学的显示出其重要性！干细胞技术在修复损伤、治疗疾病和再生器官领域都成果显著。对民众而言，早日应用干细胞，既是自身健康的客观需求，也是社会发展的必然趋势！
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