最常见的遗传性肾病是什么？

小王的父亲去年底确诊尿毒症。本月初，小王公司组织体检，检查发现“双肾多发肾囊肿”，体检中心建议小王去医院复查。小王去医院进行进一步检查，医生看完检查后问小王：“家族中是否有人患有肾病？”小王如实告知后，医生告诉他：“你得的是最常见的遗传性肾病——多囊肾。”

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤，是一种常染色体遗传性肾脏疾病，因肾脏上有一个或多个大的囊肿而得名。临床上根据囊肿大小和位置可分为3型：小型、中型和大型。最常见的是小型多囊肾，占成人多囊肾总数的50%～60%，可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。

多囊肾早期发病隐匿，患者幼时肾大小形态正常或略大，随着囊肿不断增大，会影响正常肾功能，进而出现两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等症状，发展到终末期肾病阶段就是常说的尿毒症，需行肾脏替代治疗。因此，多囊肾的早期诊断和治疗尤为重要。

多囊肾的诊断方法包括临床资料采集（家族史、症状和体征）、影像学检查和基因诊断，肾脏超声检查是目前首选的影像学检查方法。

成人多囊肾超声表现：双肾外形不规则增大，形态失常，肾内布满大小不等的液性暗区，正常肾结构消失，各囊腔互不相通，有时肾实质明显变薄，甚至无法找到。

多囊肾的基因诊断[1]：

（1）常染色体显性多囊肾病：目前，主要采用长片段PCR＋二代测序技术对常染色体显性多囊肾病患者进行突变检测。多囊肾基因突变的检出率约为90%，仍有10%的突变无法检出。适用于无家族史的散发患者、影像学表现不典型、家族史阳性的活体肾脏捐献者、疑似儿童患者的早期诊断以及生殖遗传咨询等。不推荐对15岁以下具有常染色体显性多囊肾病家族史的个体进行基因检测。

（2）常染色体隐性多囊肾病：基因诊断是诊断常染色体隐性多囊肾病的金标准，推荐对所有影像学提示为常染色体隐性多囊肾病的患儿进行基因检测以明确诊断。PKHD1基因编码区较长，突变位点较多，检测难度较大。DZIPIL基因突变检出难度相对较小。当影像学表现不特异和/或合并其他纤毛病综合征表现时，推荐进行囊肿病变相关基因的模块化筛查。

目前，多囊肾的主要治疗方式是口服非甾体类抗炎药、免疫抑制剂、糖皮质激素来控制囊肿的大小、囊肿部位及其他症状。此外，在临床上需要联合使用血管紧张素转化酶抑制剂或血管紧张素受体阻滞类药物来控制囊肿的发展，从而缓解肾功能障碍。这些药物可以同时服用以减少或阻止肾小球囊性改变。对于疾病进展较快的多囊肾患者，可以在医生指导下使用托伐普坦进行治疗。

此外，可以采用中医方法治疗多囊肾。多囊肾在中医学中一般被归属于癥积。先天禀赋不足，后天过度劳累、情志失调等都容易导致人体肾气亏虚、肝失疏泄、脾失健运，而多囊肾病的病因往往以气滞血瘀、痰湿阻滞为主。长期痰湿瘀滞会耗损正气，最终导致肾虚，体内毒素不能及时排出。在中医治疗上多采用理气活血通络、化痰软坚散结之法，同时也常用健脾益肾、祛湿泄浊排毒的药物辅以治疗。

多囊肾患者出现并发症后的预后相较于未出现并发症的患者差很多，常见的多囊肾并发症包括：（1）泌尿系统感染：包括膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周围脓肿。其中，肾盂肾炎和囊肿感染较难区分。如果患者出现白细胞管型，并且常规尿路感染抗菌处理效果明显，可确诊为肾盂肾炎；如果是血培养呈阳性，且局部有压痛，可能是囊肿感染。（2）肾结石和肾内钙化：如果出现疼痛加剧、绞痛或肉眼血尿，则有可能出现并发结石。根据统计，该病的发病率约为20%，主要成分为钙、尿酸。（3）高血压：当多囊肾病发展到肾衰竭时，几乎所有患者都会发生高血压，长期高血压不仅会导致肾脏功能下降，还会增加心脏疾病和卒中的发生风险。

多囊肾是一种遗传性疾病，对于家族中存在多囊肾遗传史的人群，应定期进行肾脏超声检查，以及检测血尿素氮、肌酐水平，必要时进行基因检测，以便尽早发现多囊肾。