找不到“肠”的先天性巨结肠

先天性巨结肠（Hirschsprung’s Disease，HD），是肠神经系统异常发育的一种罕见病，发生在12个月内的婴儿中较为常见，散发性患者占大多数，有家族史的患者家族性巨结肠的发生率为6%~35%。该病主要表现为腹部肿胀、便秘和排便困难等，患儿常常会出现一些并发症，如肠道形态异常、直肠肛门功能紊乱以及排便异常等。尽管HD预后较为良好，仍会有一些患儿出现并发症。早诊断、早治疗对于患儿的预后具有重要意义。

发病率 家族性巨结肠病因尚不明确，许多学者认为它与遗传有密切关系。近年来国外报告显示，约有4%家族出现这种疾病，有时可以合并出现其他障碍。腹胀、便秘越早，症状越严重。HD发病率约为 1∶5000，发病率在种族、性别、遗传易感性和家族性发生方面存在显著差异。男女比例约4∶1，大多为散发病例，约5%~20%表现为家族性发病。

临床症状 - 94%~98%患儿生后24小时内未能排出胎粪，72%需要通过塞肛、洗肠等方式促进排便。只有少数患儿在出生后会正常排出胎粪，大多在1周或1个月后出现症状。

• 87%患儿在新生儿期突然出现肠胃胀气，也可随着年龄增长逐渐出现，表现为腹部逐渐膨胀成蛙形，腹壁上静脉呈现怒张状，有时还能看到肠的形状和蠕动波。大龄患儿偶可触及粪石。
• 随着梗阻的加重，呕吐的表现逐渐变得明显，甚至会出现胆汁或粪便样物质。婴儿期常合并低位肠梗阻症状。
• 肠梗阻通常出现在肠的较低部位，往往不是完全性的，患有无神经节细胞肠段的新生儿发生肠梗阻的程度不一定与受影响肠段的长度成正比。便秘加重或保守治疗无效时可能发展为完全性肠梗阻，需立即行肠造瘘手术。
• 肛门指诊可排除肛门异常。感觉到手指经常会感受到肠道的收缩，当手指被拔出后，会迅速排出大量的粪便和气体，导致腹部胀气迅速缓解。
• 由于反复出现低位肠梗阻，患儿易出现食欲不振、营养不良、贫血和抵抗力低下症状。常并发感染，如肠炎、肺炎、败血症甚至肠穿孔等严重情况。

临床检查

除了上述临床症状，需要结合以下的检查结果。

• 腹部立位X光片，可观察到远端结肠无充气，而近端小肠则明显膨胀。
• 钡剂灌肠，可观察到肠道远端出现狭窄和近端重出现扩张，狭窄最常见的区域是在肛门末端和乙状结肠。
• 直肠上皮活检，可观察到肠上皮缺乏神经节细胞。
• 直肠粘膜免疫组织化学染色，可观察到无神经节段的直肠粘膜中乙酰胆碱酯酶活性升高，同时免疫组织化学染色阳性，这一结果可以用于确诊先天性巨结肠。

治 疗

• 保守治疗

适用于超短型结肠病婴儿、新生儿。通常先采取保守治疗，6个月到1岁后方行手术治疗。

为避免粪便积聚在结肠内，可采用一些通便方法，包括定时使用等渗盐水进行肠道冲洗（冲洗的进量和出量应相等，不要使用高渗度或低渗度盐水或肥皂水）、扩张肛门、使用甘油栓或缓泻药等。

• 结肠造瘘

若无法行保守治疗或病情非常严重，亦或是无条件接受根治术，可以选择行结肠造瘘术。在狭窄的部位上方行造口手术可改善排便问题，等到患儿具备手术耐受能力后，再行先天性巨结肠根治手术。

• 手术治疗

通常是切除病变的结肠，将断开的肠管重新连接起来。

如果新生儿出现胎便延迟排出或婴幼儿出现顽固性便秘、腹胀、全身营养不良，左下腹可触及粪便包块等以上症状，一定不能忽视，应该尽快去正规医院小儿外科检查，排除先天性巨结肠可能。

作者：聂明翠（西双版纳州妇幼保健院儿科主管护师）

审核专家：介建政（中日友好医院主任医师、中国康复医学会肛肠疾病专业委员会主任委员）

部分绘图：李川；编辑：贾静（上海交通大学医学院附属新华医院）