看见罕见，了解杜氏肌营养不良（DMD）

2024年2月29日是第17届国际罕见病日。今年的活动主题是“关注罕见病、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。罕见病指的是发病率非常低的疾病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病，大约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是退行性、增生性病变，或是由感染、过敏或环境等原因引起，约70%的遗传性罕见病于童年发病。

中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超过20万。2018年5月1日，国家卫生健康委等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121个病种，这其中的一些罕见病，如白化病、血友病、渐冻症等是大众较为熟知的病种，但还有一些罕见病则较少出现在人们的视野中，今天我们就一起来深入了解罕见病中的一种——杜氏肌营养不良症。

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性骨骼肌疾病，是罕见病中最常见的肌营养不良，已被列入国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。DMD在我国的发病率约为1/3853，每 3600~6000名出生男婴中有1例发病。DMD主要表现为运动发育迟滞、进行性肢体近端无力和运动功能障碍等，不同的年龄具有不同的临床特征，患者3~5岁时即出现走路慢，脚尖着地，容易摔跤等肌肉无力的表现，小腿腓肠肌假性肥大，行走时呈现典型的“鸭步”，仰卧位起立时出现典型的Gowers征等。10~12岁左右失去独立行走的能力，需坐轮椅，躯干和四肢肌肉明显萎缩，由于肌肉挛缩导致关节无法伸以及脊柱侧弯。后期因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，因心肌损害而出现心律失常、心功能不全，患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。
迄今为止，DMD没有特效的治愈方法。主要治疗手段包括规范的药物治疗、康复训练、增强营养等对症支持治疗，目的是延长生存期，提高生活质量。对于DMD的患者，需根据不同年龄和病情严重程度，予以不同的康复治疗和处理措施。
康复治疗
0-5岁
对于0-5岁的DMD患儿，爬行出现时间较晚或没有爬行期，腓肠肌开始出现不同程度的肥大，部分孩子腹部肌力较弱，会出现从仰卧位到坐位姿势转换的困难，运动能力与同龄人相比欠缺和落后。从孩子七个月开始，便可做一些俯卧位的上肢支撑训练，慢慢过渡到两手两膝支撑的四点跪位，再逐渐过渡到三点支撑，同时进行四点爬的训练。当孩子顺利度过爬行期后，可进行跪立位和蹲起的训练。除了训练之外，还可以尽可能让孩子做一些自主活动及生活自理活动等。

5-7岁
对于5-7岁早期独走期的患儿，上台阶或者蹲起费力，跌倒难以爬起，小腿肌肉挛缩更为明显，会出现走路垫脚尖的情况，还会有“鸭步”步态以及挺肚子、翘屁股的异常体态。此时需进行核心肌群及髋关节周边肌群的训练。可进行臀桥，上台阶，坐起转移等训练，利用平衡垫平衡球等帮助孩子练习站立平衡，也可借助踢球等运动方式，增加下肢肌肉力量。在这个阶段，髋关节屈曲和挛缩比较明显，对挛缩肌群需进行牵伸。

7-9岁
7-9岁的晚期独走期患儿上楼梯会非常困难，无法自行上楼梯，跟腱挛缩更加严重，行走姿势异常更加明显，部分患儿出现膝关节挛缩，少数出现髋关节半脱位或脱位的情况。此阶段，患儿肌力进一步下降，须在辅助下进行肌力训练。

9-10岁
患儿9-10岁后独立行走困难，可短距离扶走，独坐或独站，腓肠肌逐渐萎缩，膝关节挛缩加重，肘关节开始挛缩，出现脊柱侧弯的症状。此阶段更加注重上肢力量训练，下肢力量训练适当降低难度，可以练习坐位平衡，姿势管理等。同时进行腹式呼吸的训练。

14-15岁
患儿14-15岁后需要借助辅助轮椅设备行走，双上肢活动开始受限，开始出现心肌病和呼吸功能障碍，此阶段注重牵伸和呼吸训练，矫形器械和轮椅的配置更加重要。

对于DMD的孩子来说，训练的强度始终都要遵循低中强度的原则，避免过量、超负荷的运动，防止肌肉损伤。康复是个循序渐进而且漫长的过程，罕见病的康复更是需要耐心与毅力，让我们共同关注DMD群体，帮助他们提高生活质量，获得生活自理能力，重返学校、重返社会。