超罕见！全球首例！厦门发现1例超罕见Ael亚型血型

超罕见！全球首例！

厦门一男子去医院体检

竟然发现了一个惊天“大秘密”……

这到底是怎么回事呢？

近日，复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型，这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上，并在国际输血协会（ISBT）上以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。

全球首例 比“熊猫血”更为罕见

复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍

该男子30多岁，在厦门工作

不久前

男子前往复旦中山厦门医院管理部体检

期间申请血型鉴定

输血科在常规血型鉴定检查时

发现该研究对象血型血清学实验格局

不符合兰德斯特定律

什么是兰德斯特定律呢？

听听医生的科普

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吕小英副主任说：“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。”

吕小英副主任随即带领输血科团队仔细研究，考虑该对象极可能是罕见血型，立即启动了疑难血型血清学检测方案。

通过试管法复核、抗-H试验吸收放散试验等

一系列专业的检测

血清学结果显示↓↓↓

该男子疑似Ael亚型变异体

确定了！Ael亚型！

它是罕见的ABO亚型

据悉

Ael是一种较为罕见的ABO亚型

它遗传自ABO位点上罕见的等位基因

为了明确该研究对象的血型，吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下，与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。

三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

那男子到底是什么血型呢？结合检测结果最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型！

文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表，吕小英副主任为通讯作者，王翠碧技师为第一作者。此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。同时，该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助，该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。

稀有血型人如何输血 最好预存自身血液

看到这不少小伙伴有疑问了

针对罕见血型人群该如何输血？

吕小英表示

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在紧急情况下

可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品

或O型洗涤红细胞

或选择采集自体血储存输注

目前应用最为广泛的应对方案就是

预存自身血液

由于自体输血可以避免

血源传播性疾病和免疫抑制

对稀有血型的患者来说是最好的血源

除了ABO 还有这些你不知道的稀有血型

一说到血型

大家脑海里冒出来的必是

A型、B型、AB型、O型

而在全世界范围内

除了我们常见的ABO外

还有这些稀有血型

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熊猫血/RH阴性血型

熊猫血是Rh阴性血型的俗称，是Rh血型系统中的一种。人类红细胞血型由多达二十多种血型系统组成，ABO血型和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。在Rh血型系统中，根据红细胞上D抗原的有无，可将红细胞分类为Rh阳性或Rh阴性：当一个人的红细胞上存在D抗原时，则被称为Rh阳性，用Rh（+）表示；当缺乏D抗原时即为Rh阴性，用Rh（-）表示。

在中国，99%以上Rh血型者属阳性，汉族和其它少数民族，Rh阴型血的人占人口不到1%，熊猫血在白种人中有15%的存在。

P型血

P型血是一种非常罕见的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他国家和地区只有一例报告。

P型血作为一个系统，P血型系统包括P1、P2、P1k、P2k以及p五种种表型。常见的是P1，P2，而后三种表型极其少见。其中P1型血是最常见的一种血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型为P血型系统的一种罕见表型，为隐性遗传，且基因频率非常低。p血型在欧洲每百万人中有5.8例。

孟买血型

孟买血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟买市发现，故亦称孟买血型。在中国极其稀有，有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一。正因为这类“孟买血型”非常珍稀，其价值和意义也就尤显重大。

孟买血型的人体内没有H抗原，无论其是否拥有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身免疫反应。因此，他们只能接受其他孟买血型个体的输血。

除了以上所介绍的稀有血型，目前人类已发现的还有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

知道血型有啥用？

1.输血。当发生急性大出血、严重贫血以及创伤性手术等可能危及生命的情况时，通常需要输血。医院输血以输同型配合血液为原则，紧急情况下的可采用相容性输注，不同型或不相容的血输入人体内,会产生严重的溶血反应,危及生命。我们人体对不同血型系统的抗原产生排斥反应的激烈程度不同，而最激烈的排斥现象发生在ABO血型系统和RH（D）血型系统，所以输血一般都选择ABO血型和RH（D）血型一致且配合的血液。

2.新生儿溶血。新生儿溶血病是指由于胎儿与母亲红细胞血型不合，母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体，这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起免疫性溶血，我国常见Rh血型系统和ABO血型系统的血型不合。ABO新生儿溶血病发生率较高，但这类溶血病症状较轻，Rh血型不合可引起较为严重的新生儿溶血病，甚至引起死胎或流产，如果发现Rh血型不合，应在医生指导下怀孕和分娩。

稀有血型的存在，并不代表生命具有贵贱之分，而恰恰相反，我们生而平等，且每个生命都独一无二，弥足珍贵，因此，在他人生命面临亟需抢救用血时，也希望同是“稀有”的您能挺身而出，奉献爱心，拯救不可重来的生命。

来源：潮新闻、海峡导报、海南献血