揭秘孕期唐氏筛查：您需要知道的一切都在这里

怀孕对于每个家庭来说都是一个特别的时刻，有些情况下胎儿可能会患上一些遗传性疾病，唐氏综合征就是其中之一。为了提前识别患有唐氏综合征的胎儿，孕期唐氏筛查成为了一项重要的产检项目。本文将会揭秘孕期唐氏筛查，让您了解更多关于唐氏筛查的信息。

什么是唐氏综合征？

孕妇唐氏筛查是一种用于筛查胎儿唐氏综合征的检测方法。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，在医学上也把它称之为21三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是两条，但是因为21号染色体出现了三条，所以是21三体综合征。多出的这一条染色体可能导致孩子出现智力低下、先天性心脏病、脑积水等。其中，智力低下是该综合征最主要的表现。患儿的面部也具有一定的典型性特征，表现为眼距较宽、鼻梁和鼻骨的发育不良，以及容易伸舌的特点。此外，有些患儿可能出现合并通贯掌，也就是双手中指与掌心呈现连接状，这被俗称为“断手”。唐氏综合征是一种先天性的疾病，与遗传因素有关，所以要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查，避免有缺陷的孩子出生。

孕期唐氏筛查是检查什么？

是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，目前常用的唐氏筛查方案有早孕期联合筛查（孕9周~13周6天）、中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）、早中孕期联合/序贯筛查，该筛查方法结合了孕妇的年龄、血液检测和超声波检查，从而评估患唐氏综合征的风险。

在孕期的唐氏筛查中，主要检查以下几个方面：

胎儿的颈部透明带厚度（NT值）：通过超声波检查，测量胎儿颈部透明带的厚度。唐氏综合征患者通常在此项检查中显示较厚的颈部透明带。

孕妇的血液生化标志物：通过抽取孕妇的一小部分血液进行化验，检测血液中的特定标志物，例如自由 β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）和人绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）等。

唐氏筛查高风险怎么办？

孕期唐氏筛查并非绝对准确，它只是根据一系列信息和统计数据给出患有唐氏综合征的可能性。筛查结果通常以患病的风险比例（如1/1000）或百分比（如0.1%）表示。需要注意的是，筛查结果可能会有假阳性（实际结果为正常的孕妇被误判为高风险）和假阴性（实际结果为有唐氏综合征的孕妇被误判为低风险）的情况。因此，在得到筛查结果后，医生会与孕妇进一步讨论并制定随后的诊断计划。

无创胎儿DNA检测（NIPT）：这是一种通过血液样本进行的非侵入性检测，可以对胎儿基因组进行更详细的分析，以评估唐氏综合征等染色体异常的风险，该检测检出率高，结果假阳性率及假阴性率低。

羊水穿刺或绒毛活检：这是一种侵入性的检查，通过从子宫中抽取羊水样本来进行染色体分析，检查结果较为精准，但是因其有创性，存在一定的风险，如感染或引起流产，并且费用较高。因此，医生通常只建议在高风险情况下进行羊水穿刺。

孕期做唐氏筛查的注意事项：

时间：孕中期14到21周的孕妇，以15到18周时时间最佳；

年龄：孕妇的年龄不受限制，通常35岁以上的孕妇会被认为属于高风险群体；

筛查过程：在进行唐氏筛查之前，应该咨询医生，了解筛查的目的、过程和可能的结果，根据医生的建议选择合适的筛查方法。筛查当天，孕妇需要空腹采集静脉血样本，进行血清甲胎蛋白（αFP）、非结合雌三醇（uE3）和游离β人绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）的浓度测定；筛查时，要注意放松心情，避免过度紧张；在检查结果显示异常时，应及时就医治疗，以防延误病情，影响胎儿的正常生长和发育。

总之，孕期唐氏筛查是一种无创性的检测方法，高于临界值的高危孕妇并不一定怀有有唐氏综合征的胎儿。因此，准妈妈们不要过于担心，保持愉快的心情，不要给自己增加过多的心理负担。要保持积极的心态，遵循医生的建议，定期进行孕期检查，确保自己和胎儿的健康。（河北省石家庄市灵寿县人民医院 杜鑫莉）