啥是“卡尔曼综合征”

这是 达医晓护 的第 2828 篇文章

小王的遭遇

那年22岁的小王读大三，1米6的身高，四肢修长，看上去却魁梧壮硕，而且天生一张娃娃脸，皮肤白皙。然而别看小王长得挺正常但却手无缚鸡之力，并且对气味也不敏感。

更让小王纳闷的是，长这么大了依旧没有青春期发育，嘴上没胡子，没有腋毛及阴毛，喉结也很小，更让小王自卑的是，重要器官仍然像幼童，这让他的心理负担越来越沉重，怕被别人看出来，因此不敢与女生交往，性格也越发孤僻、沉默。

之后他终于鼓起勇气去医院看病，经过医生仔细问诊后的诊断结果为，小王罹患的病是一种叫“卡尔曼综合征”的先天性疾病。

何谓“卡尔曼综合征”

卡尔曼综合征是一类伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症，是具有临床与遗传异质性的疾病。卡尔曼综合征可呈家族性或者散发性，其遗传方式包括三种：X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传。该病流行病学特征尚不明确，粗略估计通常男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。

“卡尔曼综合征”有何表现

1、性腺功能减退

大部分男性病患出现下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸较小或者隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。女性病人则内外生殖器发育不良，青春期这段时候无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，没有月经来潮。

2、嗅觉缺失或减退

患者会有完全的嗅觉缺失，不可以辨别香臭，但一些患者可能仅表现出嗅觉减退。

3、相关躯体异常表现

卡尔曼综合征除了促性腺激素释放激素缺乏及嗅觉缺失，还会伴有各式各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如腭裂、唇裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），眼球运动异常及小脑共济失调。迄今，肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的卡尔曼综合征中发现。

“卡尔曼综合征”如何治疗

目前，针对男性卡尔曼综合征治疗的主要方案有：

1、雄激素

对那些暂无生育需求患者，在14岁以后可给予雄激素治疗，从而促进男性第二性征发育，维持正常性功能、骨密度、体脂成分，同时有助于维持正常的情绪与认知，但是雄激素的治疗不可以恢复生育能力。

2、促性腺激素

促性腺激素治疗有恢复患者生育能力的可能，研究表明：产生精子的中位数时间为7个月。

3、促性腺激素释放激素脉冲治疗

当垂体前叶功能正常时，可考虑行促性腺激素释放激素脉冲治疗。有研究报道：促性腺激素释放激素脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。

对于女性患者，无生育需求时，可予以周期性雌孕激素联合替代治疗促进第二性征发育，如有生育需求时，可行促性腺激素促排卵治疗或促性腺激素释放激素脉冲治疗。

作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 医学博士 夏乐敏