【健康科普】3.21世界唐氏综合征日｜预防唐氏 关爱唐氏儿

有这样一群孩子，一条染色体的差异让他们的生命偏离了正常轨道，给一个普通家庭带来巨大的变动。因染色体异常导致先天性障碍，他们有着“国际脸”的独特面貌，运动、生长、发育等方面较健全人迟缓，但他们同样活泼可爱、善良勇敢、热情奔放，他们就是“唐氏综合征患者”，也称“唐宝宝”。

什么是唐氏综合征？怎么预防？……下面将详细地为大家进行介绍。

什么是世界唐氏综合征日？

2011年12月联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注，提倡适龄婚育，降低唐氏综合征发生风险，科学孕育健康新生命。

选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。从2012年起每年为此举办活动，希望给予唐氏综合征患者平等的权利和尊严，让他们有权充分和有效的享受人权和基本自由。我国目前有超百万的“唐氏宝宝”，唐氏宝宝的家庭面临巨大精神、经济压力。科学上降低唐氏综合征发生率的重中之重就是以预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。

什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。

唐氏综合征患者的临床表现是什么？

1.特殊面容体征

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

2.智力低下

是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.生育能力

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.其他

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

导致唐氏综合征发生的原因是什么？

很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，发病具有随机性，这与学历、地位等无关。唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。极少数父母自身为表型正常的染色体平衡易位携带者，生育下一代时患病的风险将会大大提高。

如何预防唐氏综合征？

产前筛查及产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

如何进行产前筛查及产前诊断？

1.唐氏筛查

孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2.NT筛查

孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

3.无创DNA检测（NIPT）

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠 12周起就可进行该检测。

4.产前诊断

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—24周。

以下人群需要进行产前诊断

1.预产期年龄≥35周岁的孕妇。2.产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。3.夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。4.夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。6.有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。7.其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。