这种罕见病需要限制的肉蛋豆，我们生活中该如何补充

甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria，MMA） 又称甲基丙二酸血症，是我国有机酸代谢障碍疾病中最常见的罕见病。在我国MMA的患病率在不同地区差异较大，1/4000至1/5万，平均约1/1.5万。

由于甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸（蛋氨酸）、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，所以我们一般在MMA的治疗过程中要注意相关营养素的摄入，尤其是富含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等蛋白质食物的控制。

（一）常见食物中异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的含量

一般情况下异亮氨酸主要来源于肝脏、鸡蛋、鸭蛋、黄豆、黑豆、玉米、黑米、糙米、杏仁、花生、小麦、鱼肉、奶制品等食物；缬氨酸主要来源于肉类、乳制品、干豆类、坚果中在等；甲硫氨酸主要来源于黄豆、黑豆、青豆、鸡蛋、鸭蛋、鱼肉、猪肉、牛肉等；苏氨酸主要来源于动物肝脏、肉类、蛋类、蘑菇等。

当然，为了更明确了解具体的食物中上诉四种氨基酸的含量，我们可以查看《中国食物成分表:标准版》中常见食物氨基酸的含量。

（二）饮食治疗注意事项

单纯性MMA患者的饮食治疗尤其重要，主要是根据患者的病情和血氨情况，调整天然蛋白质的摄入。但我们在限制天然蛋白质的同时，还应注意以下事项，以免影响生长发育。

1. 在严格控制天然食物的同时，可在指导下补充不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊配方奶粉，从而保证能量和蛋白质的摄入。

2. 为了保证能量的摄入充足，可选择蛋白含量相对较少的食物，如藕粉、麦芽糊精、糖、果泥、瓜果类蔬菜等，同时适当增加油脂类的摄入。

3. 可选择市销的低蛋白食物，如低蛋白大米、低蛋白面粉、低蛋白饼干、生粉等，做成花样的主食或点心，以增加能量的摄入。

4. 考虑到异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸是人体必需氨基酸，不能够长期限制，所以需要定期监测异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸的水平，以免缺乏。

5. 注意身高、体重的测量，监测生长发育情况。

整体来说，对于MMA患儿，蛋白质的摄入尤其关键，且在不同疾病状态下和不同年龄段有不同的要求。但无论是特殊配方奶粉、天然食物、还是加工后的低蛋白类食品，患儿家属都应该在医生和营养师的指导下，认真学习并掌握食物中蛋白质的计算方法，从而能够保证患儿在家可以按照医嘱完成相应的蛋白质摄入，并定期至儿内分泌科和临床营养科门诊随访调整治疗和营养方案。

参考文献：

[1]封志纯,王艳,杨茹莱.遗传代谢病防止理论与实践[M].北京:人民卫生出版社,2023.

[2]部分图片来源于网络.

作者：牛杨、冯一、盛金叶、陆雯昳、茅晓蒙

指导：蔡威、汤庆娅

上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科

项目来源：上海市健康科普青年英才专项(JKKPYC-2022-06)