100多个血压相关基因组新区域发现

科技日报记者 张佳欣

美国国立卫生研究院领导的研究团队在人体中发现了100多个可能影响血压的基因组新区域，并确定了几个与铁代谢和肾上腺素能受体有关的风险基因座。这些见解有助于发现潜在的血压药物靶点。

NIH领导的研究发现，遗传标记可以解释两个人血压差异高达12%。
图片来源：国家人类基因组研究所

这项发表在30日《自然·遗传学》上的研究是迄今为止规模最大的此类血压基因组研究之一，数据涵盖超过100万名参与者。这些新发现解释了更多人们血压的遗传差异。了解一个人患高血压的风险可能带来有效的个性化治疗方案。

在美国，近一半成年人有高血压。当血压持续过高时，会损害心脏和全身血管，增加患心脏病、肾脏疾病、中风和其他疾病的风险。高血压通常有家族遗传倾向，这意味着除了高盐饮食、缺乏锻炼、吸烟和压力等环境因素外，遗传因素会导致高血压。

为了解血压的遗传机制，研究人员将血压和高血压全基因组关联研究的4个大型数据集结合起来，经过分析，他们发现了2000多个与血压有关的基因座，覆盖113个新区域。

这些新发现的基因座中，有几个位点位于在铁代谢中发挥作用的基因内，这证实了之前的报告，即体内高水平铁积累会导致心血管疾病。

研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的关联。ADRA1A编码一种名为肾上腺素能受体的细胞受体，目前该受体是降压药的靶点，这表明研究中发现的其他基因变异也可能成为改变血压的药物靶点。

通过这些分析，研究人员能够计算出多基因风险评分，该评分将所有基因变异的影响结合在一起，以预测高血压风险。这些风险评分考虑了哪些基因变异会增加高血压风险，并揭示了不同血压在临床意义上的差异。