①如有家族史,可以通过影像学检查(B超、核磁共振)来明确诊断。多囊肾随着年龄增加,表现会越来越明确,孩童阶段存在小的囊泡,无论B超或CT都可能看不出来;但在30岁左右时,通过B超或CT大概就能比较明确地诊断多囊肾。因此,对于父母患有多囊肾的人来说,想知道自己是否有多囊肾发病的可能,可以在30岁左右时,做影像学检查来明确是否会有发病可能。
②如没有家族史,可以通过基因检测来明确是否为首发基因突变多囊肾。没有家族史的多囊肾患者建议一定要做基因检测,来明确是否存在基因突变,因为除了多囊性肾脏病变之外,还可能存在其他问题。