让罕见的“脊髓性肌萎缩”被看见，让爱传递

作者：任凌雁 贵州省人民医院

令狐克燕 贵州省人民医院

张亮亮 贵州省人民医院

审核：黄盛文 贵州省人民医院 主任医师

“罕见病”一词，听起来似乎遥不可及，实则并非如此。罕见病并非单指某一种疾病，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为 “新生儿发病率小于1/10 000、患病率小于1/10 000、患病人数小于14万的疾病”。尽管每一种罕见病的单独发病率极低，但罕见病以其独特的残酷性，悄然威胁着无数家庭的幸福与希望。

其中，脊髓性肌萎缩（SMA），这个被冠以2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”的恶魔，更是以其无情的力量，让无数家庭陷入了绝望的深渊。今天，让我们一同揭开SMA的神秘面纱，发现其背后的故事，让“罕见”不再成为不可承受之重。

一、SMA——隐形的生命挑战

SMA是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，具有高致残率、高致死率特点。SMA通常是由SMN1基因变异引起，SMN1基因纯合致病性变异可引起编码运动神经元存活蛋白表达水平下降或功能缺失，引起运动神经元功能发生障碍，从而导致肌肉收缩障碍、肌肉萎缩、无力等症状。最常见的变异为SMN1基因外显子7纯合缺失。

SMA在新生儿发病率约为1/10 000，人群中致病基因携带者约占1/50。若夫妻双方均为SMA携带者，则生育SMA患儿的概率为25%。

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二、SMA分型及临床表现

SMA如同一位冷酷的掠夺者，悄无声息地侵蚀着患儿的脊髓运动神经元，导致他们肌肉逐渐萎缩，力量逐渐流失，直至让最基本的呼吸都成为沉重的负担。SMA的残酷，不仅在于它无情地剥夺了孩子们奔跑、跳跃的自由，更在于它在无声无息中宣判了生命可能进入倒计时。

SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA根据起病年龄和临床表现具体分为0～Ⅳ型

0型：患儿一般在出生前发病，若不治疗，一般存活不超过1个月。

Ⅰ型：是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中不能抬头及独坐（松软儿），反复呼吸道感染，呼吸衰竭，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。

Ⅱ型：在6～18个月间发病。能独坐，不能独站，伴关节挛缩，脊柱侧弯，影响呼吸功能，大部分可生存至成年。

Ⅲ型：患儿通常在18个月～3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为出生后1年内运动发育正常；儿童期出现进行性加重的肌无力，逐渐丧失行走能力。寿命不缩短或轻度下降

Ⅳ型：IV型罕见。患儿往往成年后才发病，晚于35岁。病情进展温和，运动功能受到的影响较小。

三、挑战重重——诊断与治疗的困境

SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病，最重要的是SMA患儿无法根治，只能用药控制！虽然SMA有药可治，但药品总体价格昂贵且需长期用药，无疑会给患儿家庭带来沉重的经济负担。2021年12月3日，国家医疗保障局通过艰难的谈判，成功将天价药物——诺西那生钠注射液纳入国家医保药品目录，其价格从原先的一针70万元降至3万多元，2023年1月18日，第2款用于治疗SMA的疾病修正治疗药物利司扑兰也通过谈判被纳入国家医保药品目录，其价格从原先的每瓶63800元降至3780元。这些举措无疑为SMA患儿群体带来了前所未有的福音，极大地提高了治疗的可及性，并显著减轻了患儿家庭的经济负担。

尽管如此，我们仍需认识到，罕见病药物纳入医保虽是关键一步，但SMA的早期筛查及预防才是从根本上减少SMA患儿数量的关键措施。

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四、预防为先，防大于治，让爱传递

面对SMA及其他罕见病的严峻挑战，预防已然成为我们最坚实的防线。采取三级预防措施，以最大程度地降低罕见病的发生率和影响。为了进一步规范和完善我国SMA三级预防，中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同讨论并撰写了《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》：二级预防通过产前诊断减少SMA患者的出生；三级预防通过对新生儿/儿童期筛查，实现早期发现，早期诊断，早期干预。

五、结语

SMA，这个曾经隐藏在暗处的“头号遗传杀手”，正随着我们对其认知的不断加深和全社会的共同努力，逐渐褪去其神秘与恐怖的面纱。让我们以科学的态度、坚定的信念、无私的爱心，共同守护每一个脆弱的生命，让爱成为战胜一切困难的力量。让SMA不再罕见，让每一个生命都能在阳光下自由绽放！