知吗？开门┋关注罕见病——原发性胆汁性胆管炎，您听说过吗?

撰稿人：贺婷婷，新疆医科大学第一临床医学院风湿免疫专业研究生；

胡永玮，新疆医科大学第一附属医院风湿免疫科住院医师。

审核专家：罗莉，新疆免疫学会临床免疫学分会主任委员；新疆维吾尔自治区免疫学会副理事长；新疆医科大学第一附属医院风湿免疫科主任、教授、主任医师。

胆管作为输送胆汁的管道，如果出现炎症，必然会影响胆汁的排泄，出现胆汁淤积。那您有听过原发性胆汁性胆管炎这一疾病吗，它是一种全球性疾病，男女比例1:10，在我国发病率也并不罕见，尤其是四十岁以上的中老年女性，发病率更高，那就让我们一起来了解这一疾病。

**一、**什么是原发性胆汁性胆管炎呢？

原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis，PBC)是一种以影响小叶间胆管而引起胆管减少和进行性胆汁淤积的慢性自身免疫性肝病，其特征是肝内中小胆管非化脓性炎症，表现为慢性、持续性肝内胆汁淤积，最终导致肝硬化甚至肝功能衰竭。

**二、**为什么会得原发性胆汁性胆管炎呢？

此病发病机制目前尚未明确，可能与遗传、环境等因素相互作用导致自身免疫功能异常有关。多见于中老年女性，通常以40-50余岁更为多见。临床起病隐匿，部分患者发现时已达肝硬化。

**三、**原发性胆汁性胆管炎患者会出现哪些不适症状呢？

1.乏力：见于半数以上的患者，也是最常见的症状之一，可以发生在疾病的任何时间段，影响患者生活质量，不同患者乏力症状的严重程度不一定和疾病分期相符；一般夜间睡眠是否充足，白天仍感到困倦。

2.皮肤瘙痒：可表现为局部或者全身弥漫性皮肤瘙痒，常在接触衣物、炎症刺激或者妊娠时加重，呈周期性，尤其在夜间瘙痒加重。病情晚期患者瘙痒反而减轻；

3.腹痛、腹胀：主要表现为右上腹轻度胀满、不适感，部分患者合并有口干、眼干、食欲下降、恶心、呕吐、腹泻、消化不良、体重下降等。

4.胆汁淤积：可表现为皮肤、巩膜、黏膜等部位黄染，伴粪便颜色浅。多出现于病程较长或者发现时病情较晚期的患者。

5.门静脉高压：随着疾病的发展，可出现肝硬化和门静脉高压的一系列并发症，如腹水、脾大、脾功能亢进、食管-静脉胃底曲张破裂出血及肝性脑病等。也有部分患者门静脉高压出现在早期，与肝硬化程度不平行，可能与门静脉内皮损伤、静脉闭塞导致的结节再生性增生相关。

根据上述症状出现的时期可将原发性胆汁性胆管炎在临床上分为四期：

早期：常有轻度乏力和间歇性瘙痒，仅有血清碱性磷酸酶及γ-谷氨酰转肽酶增高。

无黄疸期：已有的胆管被破坏减少，胆固醇升高。

黄疸期：黄疸持续加深，相当于肝纤维化期，胆管消失。

晚期：肝脾均明显增大，乏力加重，可出现腹水及门静脉高压、食管静脉曲张，即肝硬化期。

**四、**原发性胆汁性胆管炎会引起其他并发症吗？

1.骨代谢异常：可能出现代谢性骨病，主要表现为骨质疏松和骨软化。原因除了脂溶性维生素D吸收障碍外，还可能与肝功能损伤有关，较为常见，因好发人群女性较多，且处于绝经期前或绝经期，骨量流失加快。

2.脂溶性维生素的缺乏：患者胆酸分泌减少可导致脂类吸收不良，引起脂肪泻，并导致脂溶性维生素A、D、E和K缺乏，严重维生素A缺乏 会导致夜盲症；维生素E缺乏会引起神经系统异常表现。

3.高脂血症和皮肤黄色瘤：患者常患有高脂血症，胆固醇和甘油三酯均可升高，典型表现为高密度脂蛋白胆固醇升高。血清胆固醇持续升高，可导致皮肤黄色瘤。

4.肝外脏器受累，患者可能出现关节痛、肌痛、雷诺现象等非特异性表现，以及肺间质病变、肺动脉高压、心肌损伤、心律失常等心肺受累表现，甚至有部分患者可以出现肾脏受累，肾穿刺活检可看到膜性肾病、肾间质肾炎、膜增生性肾小球肾炎。

五．如何诊断及治疗原发性胆汁性胆管炎？

（1）

当考虑原发性胆汁性胆管炎时，首先可通过血清学检查**，明确肝功能有无异常表现，如血清胆红素增高，以直接胆红素增高为主，碱性磷酸酶、5-核苷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶显著升高，血清转氨酶轻度升高；血清自身免疫肝炎抗体检测提示抗线粒体抗体阳性；其次影像学检查**首选腹部B超；

对病情仍不明确，可行肝穿刺活组织病理检查，作为金标准，可进一步明确诊断，除外其他非酒精性脂肪性肝炎等疾病，也可以明确疾病分期、特点和预后。

（2）对于原发性胆汁性胆管炎的治疗，药物治疗首选：

**熊去氧胆酸（UDCA）：**是目前推荐用于PBC治疗的首选药物，它可以增加胆汁酸的分泌，保护细胞，抗炎和调节免疫等，该药物需长期服用，停药可能导致生化指标反弹；

对于药物治疗效果欠佳或病情较重者可根据病情及时就诊，选择其他治疗方式。

六．如何预防原发性胆汁性胆管炎以及确诊后应如何注意饮食？

*疾病预防：*在日常生活中我们应该增加营养，戒烟戒酒，避免使用伤肝的药物，保持规律作息，适当运动，提高免疫力，保持良好的心态；

*饮食注意：*该病影响肝脏的营养物质代谢，合理膳食相当重要。营养均衡，选择能量适中的蛋白质、维生素含量丰富、低脂肪、易消化、种类多样；

饮食量恒定：以低盐低脂、少糖、高蛋白为主，不吃辛辣刺激，高油食物，勿暴饮暴食，注意食品卫生，防止腹泻。

*如您有瘙痒、乏力、腹泻、*黄疸、肝功能检查生化指标异常等类似表现，可及时前往医院就诊明确治疗，防止疾病进展；确诊后请谨遵医嘱，按时规律用药，定期随访，改善疾病预后。

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