【医疗问答】未来已来？基因编辑技术有望根治镰状细胞病吗？

策划：中华医学会

审核：张岩 北京大学心血管研究所 研究员

镰状细胞病是一种严重的遗传性血液疾病。其根源于基因的微小错误，最终使红细胞变得异常，形如镰刀，不仅易碎，还阻碍了正常的血液流动，导致一系列严重的健康问题。由于红细胞形状异常，患者会出现严重的疼痛、贫血和器官损伤。传统的治疗方法主要集中在缓解症状，但很难彻底治愈。然而，基因编辑技术的出现为这一难题带来了新的希望。

CRISPR-Cas9是目前最广泛应用的基因编辑工具，它能够精准地定位和修复镰状细胞病相关的突变基因。在这一过程中，科学家们可以从患者体内提取造血干细胞，利用CRISPR技术对其进行基因修复，然后将这些修复后的细胞重新移植回患者体内。这些修复后的细胞将会产生正常形态的红细胞，从而大大减轻或消除疾病症状。

这种治疗方法不仅从根本上解决了镰状细胞病的病因，还为患者提供了更为安全、有效的治疗选择。与传统的输血、药物治疗和骨髓移植相比，基因编辑技术具有更高的治愈率和更低的风险。然而，这一技术目前的成本较高，可能无法广泛普及。此外，长期的安全性和有效性仍需进一步验证。尽管如此，基因编辑为镰状细胞病患者带来了前所未有的治疗希望。