药娃探案所的电话铃声突然响起，正在整理卷宗的药娃迅速接起电话。“什么，脑梗死又作案了？”报案人是68岁的陆大爷，短短两个月他就惨遭脑梗死的两次“毒手”。近几年，脑梗死（缺血性脑卒中）犯案越来越猖狂，大约每10万个人中就有267个人受其残害，30%的受害人会因此死亡。脑梗死的阴云笼罩着越来越多的人，为了驱散这片阴云，药娃展开了细致的调查。
探寻脑梗死的作案手段
为了查明脑梗死的作案手段，药娃来到陆大爷的脑组织内部。这里密布着许多蜿蜒的血管，血液顺着血管流淌，源源不断地滋养着脑细胞，为高级中枢活动供能供氧。药娃顺着血管往前走，不久，一根被堵死的血管映入眼帘。由于失去了血液的滋养，附近的脑细胞已经奄奄一息，有的甚至死亡。这些脑细胞的死亡，会导致相应大脑区域的功能丧失。常见的脑梗死症状包括口眼歪斜、吐词不清、肢体瘫痪等。
防治脑梗死药物失效了？
查明作案手段后，药娃请来了作战部队——抗血小板聚集药物，其中有个明星队员叫“氯吡格雷”，长期规律服用这种药物可以有效降低脑梗死的发病率和复发率。奇怪的是，陆大爷一直遵医嘱规律服用氯吡格雷，但不知道为何脑梗死还是反复发作。
氯吡格雷为了防止被敌人侦查到，会使用假身份进入人体，然后在肝脏内向一个叫“CYP2C19酶”的同僚求助。拿到身份和武器后，氯吡格雷可以抑制抗血小板聚集，降低血栓形成的风险，防治脑血管堵塞和狭窄。但陆大爷体内的氯吡格雷却向药娃诉苦，每次都没有同僚接应自己，拿不到身份和武器的氯吡格雷无法抑制血小板聚集。药娃思索片刻，大致明白了是怎么回事，导致陆大爷反复脑梗死的原因应该就出在“CYP2C19酶”身上。
对“CYP2C19酶”展开严密调查
原来，随着人类进化，人体内的“CYP2C19酶”的工作热情也发生了变化，最原始的“CYP2C19酶”（代号为*1/*17、*17/*17、*1/*1）爱岗敬业，对氯吡格雷有求必应；后来有些“CYP2C19酶”（代号为*1/*2、*1/*3、*2/*17）慢慢地开始消极怠工，对氯吡格雷爱答不理；甚至有些“CYP2C19酶”（代号为*2/*2、*2/*3、*3/*3）已经形同虚设，对氯吡格雷视而不见。“CYP2C19酶”的代号是由人体的基因型决定的，只要对受害人的基因型进行检测，就能推算出“CYP2C19酶”的代号和对应工作状态。然后因地制宜，有针对性地优化调整抗血小板治疗方案，就能更好地保护受害人远离脑梗死的残害。
智破基因密码
药娃刮取了陆大爷的口腔黏膜脱落细胞，通过氯吡格雷药物基因型快检，推算出其“CYP2C19酶”的代号为*2/*3。果然是形同虚设的“CYP2C19酶”，难怪氯吡格雷在陆大爷体内无法起效。
药娃将案件的侦破过程和结论告诉了医生和陆大爷，并建议为陆大爷换用另一种不需要“CYP2C19酶”提供帮助的抗血小板聚集药物。调整治疗方案后，陆大爷症状好转并顺利出院。经过后期随访，陆大爷至今都没有再遭脑梗死毒手，盘旋在陆大爷头上的脑梗死阴云慢慢散去！
每个人都存在遗传基因分型上的差异，某些基因编码功能的缺失，会导致代谢药物的酶发生异常，从而一方面导致药物无法发挥疗效，另一方面还会使药物在体内蓄积，引发不良反应。药物基因检测可根据患者的遗传信息和生理特征，提前精准预判药物对人体的作用效果，从而帮助医生选择更合适患者的药物品种和剂量，保障用药安全有效。
**作者：**湖北省武汉市第五医院 刘妮
审核: 解放军总医院第四医学中心药剂药理科 主任药师 刘皈阳
本篇为文字组优秀作品
扫码下载APP
科普中国APP
科普中国
科普中国
京公网安备11010202008423号