有这样一群孩子,随着年龄的增长,他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步,最终失去自理能力,他们是罕见病——**杜氏进行性肌营养不良(DMD)**患者。
每年的9月7年是世界DMD关爱日,专家呼吁,生命的路上不能掉队,DMD患者需要更多的关心和关爱。
如果只是安静地坐着看书、玩玩具,4岁8个月的男孩乐乐很难被发现身体的异常,他是一名DMD患儿,在4岁5个月时确诊。“刚开始以为是身体弱。”妈妈李女士说,乐乐1岁半才能独立行走,还容易摔跤。后面情况越来越严重,蹲下去再站起来需要依靠支撑物帮助,才意识到事情可能没那么简单,带着孩子到医院就诊。
经过精准基因检测,乐乐患上了一种叫**杜氏进行性肌营养不良(DMD)**的遗传性疾病。“现在一年的药物治疗费用大概要十多万,只要为了孩子,再难我也要坚持下去。”目前乐乐已经接受治疗3个月,运动功能有所改善。
“作为一名医生,看到乐乐的情况很欣慰。”湖南省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴丽文介绍,**杜氏进行性肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性疾病,其发病率在存活男婴中为1/5000。该病绝大多数患者是男孩,**女性致病基因携带者大多表型正常,仅有部分携带者出现肌痛和轻中度肌无力等症状。DMD患儿在婴幼儿时期仅血肌酸激酶显著升高;3-5岁在爬楼、跑跳等运动方面明显落后;后随病情进展出现脊柱前凸、跟腱挛缩等症状,约12岁丧失独立行走能力;20-30岁因呼吸系统并发症或心衰死亡;部分患者在智力、学习方面存在异常表现。
“十年前,DMD平均诊断年龄要到7-9岁。而目前,一个孩子若在3-5岁出现轻微异样步态,很快就能确诊。”湖南省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴丽文表示,根据湖南省儿童医院数据统计,近三年,医院接诊DMD患儿4000余人次。
目前DMD的治疗通常是以激素治疗为基础的多学科、全生命周期管理。2022年1月,DMD外显子53跳跃药Viltolarsen国际多中心临床试验在湖南省儿童医院启动,已有8名DMD患儿接受治疗。
2024年5月,随着新药Vamorolone的引入,医院已有10余名患者接受了该项治疗,经治疗后其运动功能均得到了一定程度的改善,提高了患儿及家庭的生活质量。
湖南省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴丽文表示,对于遗传性疾病而言,通过婚前检查、孕前检查、产前检查等措施来防止疾病遗传给下一代至关重要。育龄或备孕夫妻,可通过DMD基因携带者筛查、扩展性携带者筛查等方式,了解自身致病基因携带情况,评估生育患儿的风险。DMD患者及双亲进行基因检测后,明确基因突变位点和类型,可对父母进行再生育指导,再生育时需进行产前诊断。家族中的其他女性也有可能为突变基因携带者,生育时也需做好预防。
“罕见病患者不应该是孤岛。”湖南省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴丽文呼吁,罕见病涉及药物使用、医疗福利、社会保障等多个领域,期待给予这些孩子和家庭更多的关注,让他们能重新拥有生命的色彩。
湖南医聊特约作者:湖南省儿童医院 姚家琦 康庆云
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(编辑ZS)