具有潜在风险，计划怀孕前大龄男性可考虑遗传咨询

□ 蒋宇林
常见的出生缺陷有哪些
先天性心脏病
先天性心脏病是指胎儿在心脏结构发育过程中出现的异常。预防先天性心脏病，建议夫妻双方进行遗传咨询，了解家族中的疾病史及潜在风险。准妈妈应在怀孕前进行健康检查，预防病毒感染，及时控制慢性疾病（如糖尿病等）。接种风疹疫苗、补充叶酸也是有效的预防措施。
孕期定期产检尤为重要，尤其是24周左右的超声筛查，可帮助发现胎儿的心脏结构异常。
唇腭裂
唇腭裂表现为上唇、口腔或腭部组织未能正常发育和闭合。准妈妈从孕前开始补充叶酸能有效减少上述情况的发生风险。在孕期，准妈妈应戒烟戒酒、合理用药，避免接触有害物质，保持健康的饮食和生活方式。孕中期的超声筛查，有助于发现早期唇腭裂等胎儿面部畸形。
唇腭裂患儿可以通过手术进行有效治疗。通常情况下，唇裂修复手术在婴儿3至6个月时进行，腭裂修复手术则在9至18个月之间完成。通过手术、语言治疗、牙科护理等综合治疗，大多数患儿可以在外观和功能上获得良好恢复。
先天性耳聋
先天性耳聋是指婴儿在出生时即存在听力损失。导致先天性耳聋的因素中，遗传占大约60%-70%。先天性耳聋通常与基因突变有关，最常见的是GJB2基因突变。环境因素也会导致耳聋，如孕期感染（风疹、巨细胞病毒感染），准妈妈暴露于噪声环境或使用耳毒性药物等。
为有效预防先天性耳聋，夫妻在计划怀孕前应考虑进行遗传咨询，特别是有耳聋家族史的夫妇。对于已知高风险的夫妇，孕期可以进行产前诊断。产前诊断是通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA，进行基因检测，以确认胎儿是否携带耳聋相关基因突变。
耳聋患儿的早期治疗方式包括佩戴助听器、人工耳蜗植入，以及语言康复训练等。人工耳蜗植入特别适用于重度听力损失的儿童，通常在1岁左右进行手术，能够显著改善患儿听力，并帮助其正常语言发育。
唐氏综合征
唐氏综合征是由人体第21号染色体异常增多引起的遗传疾病。其主要特征包括智力发育迟缓、面部特征特殊等。唐氏综合征的发生率与母亲的年龄密切相关，尤其是35岁以上的孕妇，生育患儿的风险显著增加。然而该病的发生多为随机事件，暂无法通过常规遗传来预测。
预防唐氏综合征，高龄孕妇应在怀孕前进行遗传咨询，可以早期识别出高风险胎儿。
孕中期的超声筛查可检测胎儿是否有唐氏综合征的典型表现，如颈后透明带（NT）增厚等。此外，无创产前基因检测（NIPT）通过母体血液中的胎儿DNA检测唐氏综合征的风险，准确率极高。
男性年龄增长对优生优育有影响吗
随着男性年龄的增长（40岁及以上），精子质量和遗传物质的完整性可能受到影响，进而增加后代患某些出生缺陷和疾病的风险。
首先，精子突变率随年龄增加而上升。这些突变有时会增加子代患有遗传性疾病的风险，如某些骨骼系统遗传性疾病、自闭症谱系障碍、精神分裂症、注意力缺陷多动障碍。其次，父亲高龄还可能增加复杂多基因疾病的风险。这类疾病通常受到多个基因和环境因素的影响，如先天性心脏病、唇腭裂等结构性缺陷。
对高龄男性来说，在计划怀孕前可以考虑进行遗传咨询，了解与年龄相关的潜在风险。
（作者系北京协和医院妇产科副主任医师）