9·22国际慢粒日|昔日可致命，今天慢性病 认识慢性髓系白血病

慢性髓系白血病（CML），俗称“慢粒”，是白血病的一种,因95%以上的慢粒患者出现9和22号染色体易位，世界卫生组织将每年的9月22日定为**“国际慢粒日”**。

哪些人会得慢性髓系白血病 流行病学调查显示慢性髓系白血病的年发病率为0.39/10万~0.55/10万，CML中位发病年龄为45~50岁，慢性髓系白血病通常多见于中老年人，儿童少见，近年CML发病有年轻化趋势。

慢性髓系白血病的发病机制 慢性粒细胞白血病主要由于9号染色体与22号染色体易位形成了Ph染色体（费城染色体），产生BCR-ABL融合基因所致，这一融合基因的出现会使我们的身体不断产生异常的白细胞。

慢性髓系白血病会有什么症状 由于慢性粒细胞白血病进展比较缓慢，所以很多病人没有症状，尤其在早期的病人。常体检时发现外周血白细胞明显升高和脾大，部分可有左上腹胀、出汗、低热、乏力。

随着疾病的进展，白血病破坏骨髓正常造血功能，转移到器官，引起了明显但非特异的症状。包含有：

1.贫血：表现为乏力、头晕、面色苍白或活动后气促等；

2.反复感染且不易治好：主要由于缺少正常的白细胞，尤其是中性粒细胞；

3.出血倾向：容易出血、出血不止、牙龈出血、大便出血及月经不规则出血等，由于血小板减少引起；

4.脾大、不明原因的消瘦及盗汗等；

如何诊断慢性髓系白血病 根据患者的血象、骨髓象改变，脾大， Ph染色体阳性和或 BCR-ABL 融合基因阳性可以确诊。

骨髓穿刺术：操作简单、安全。

慢性髓系白血病如何治疗 随着以甲磺酸伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出现，慢性期患者首选TKI(酪氨酸激酶抑制剂），第一代 TKI甲磺酸伊马替尼，对于老年或存在基础疾病的患者，该药具有更好的安全性，第二代 TKI 如尼洛替尼、达沙替尼，治疗慢粒能更快速获得深层反应。第三代 TKI 如奥雷巴替尼等可以克服T315I突变。已经使慢粒从昔日可致命的“不治之症”转变为可治、可控的“慢性病”，患者寿命已接近健康人群。

慢性髓系白血病治疗费用高吗？ 近年来国产仿制药伊马替尼及我国自主研发药物氟马替尼用于新诊断慢粒慢性期患者，在保证疗效的基础上更是大幅度大大降低了治疗费用，最低月治疗费用150元左右。

而且通过定期复查，在开始 TKI 治疗后的第3、6、12、18个月及其后均须规范进行疗效监测，判断治疗反应，及时调整药物。病情长期稳定的，甚至可以尝试停药，从而达到临床治愈的效果。

TKI 治疗慢粒患者可以生育吗 TKI治疗对男性患者生育能力无显著影响，女性患者TKI治疗增加流产率和致畸风险，需避免哺乳。

总之，得了慢粒（CML）不用害怕，口服靶向药物可以治疗，慢粒已经成为像“高血压”“糖尿病”一样的慢性疾病，可以像正常人一样工作和生活。但慢性髓系白血病正如其名，毕竟是一种血液系统恶性肿瘤，还是要高度重视，擅自停药导致疾病进展，依然会有很大的风险。

参考文献

1.中华医学会血液学分会. 慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南（2020年版）. 中华血液学杂志，2020，41(05):353-364.

2.Kimura S, Imagawa J, Murai K; DADI Trial Group. Treatment-free remission after first-line dasatinib discontinuation in patients with chronic myeloid leukaemia (first-line DADI trial): a single-arm, multicentre, phase 2 trial. Lancet Haematol. 2020 Mar;7(3):e218-e225.

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供稿：施丹 黄听雨（上海健康医学院附属崇明医院）

审核：黄洪晖 上海交通大学医学院附属仁济医院血液科，中国康复医学会血液病康复专业委员会委员兼秘书长

编辑：贾静（上海交通大学医学院附属新华医院）