吉大二院核医学科[肿瘤标志物的联合应用]第十四期——生殖细胞瘤肿瘤标志物

作者：王雨薇

初审：台婧

终审：赵银龙

生殖细胞瘤也称无性细胞瘤或精原细胞瘤，是发生在儿童卵巢及中枢神经系统最为常见的恶性生殖细胞肿瘤，来源于多潜能、未分化的生殖细胞，好发于颅内。

国内外其他资料显示，颅内生殖细胞瘤中儿童患者占70%～85%，常发源于鞍区、松果体、基底节和丘脑等部位。原发于颅内的生殖细胞瘤的临床表现因肿瘤的位置不同而各异。典型症状总体而言，多饮和多尿是最常见的症状，其次是视觉困难以及生长异常或运动异常。

由此可见，颅内生殖细胞瘤严重危害儿童及青少年的身心健康。因此，早期及时地诊断，有着重要意义。

目前常用的诊断生殖细胞瘤的肿瘤标志物包括：甲胎蛋白（AFP）、血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）。

甲胎蛋白

甲胎蛋白（AFP）是一种糖蛋白，是胎儿期最早出现的血浆结合蛋白，胚胎早期在卵黄囊内产生，之后由肝细胞及消化道产生。AFP在颅内纯卵黄囊瘤中，可成倍增加。在生殖细胞瘤中，AFP亦可出现不同程度的升高。

血清人绒毛膜促性腺激素

血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）是由胎盘合体滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，在维持孕妇妊娠、胎儿性别分化及防止母体排斥妊娠产物等方面具有重要生理功能。HCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成， 其中β亚基能产生特异性抗体从而作为临床检测一个指标。

多种肿瘤如生殖细胞来源的精原母细胞瘤、绒毛膜癌，以及肺腺癌、胃癌等均表达β-HCG，且不受性激素调控。

有研究表明β-HCG和AFP对男性患者生殖细胞肿瘤诊断的特异度及阳性预测均较好，当两者联合应用诊断生殖细胞肿瘤时，可进一步提高生殖细胞肿瘤的诊断敏感度（如下图）。

癌胚抗原

癌胚抗原（CEA）是一种可溶性糖蛋白，存在于机体内胚层的上皮组织中。CEA是一种广谱的肿瘤标志物，它的升高可见于结直肠癌、胃癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌等。肿瘤分期晚、瘤体负荷大、肿瘤转移者，也会出现CEA升高。

国家卫健委发布的《儿童中枢神经系统生殖细胞肿瘤诊疗规范（2021年版）》中曾指出，甲胎蛋白（AFP）和血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）是颅内生殖细胞肿瘤的肿瘤标志物。部分生殖细胞瘤患者有合体滋养细胞存在，β-HCG可轻度升高。当β-HCG极度增高应考虑绒癌或含有绒癌成分，AFP极度增高应考虑卵黄囊瘤成分的存在。

综上所述，多种肿瘤标志物的联合应用将有助于提高诊断生殖细胞瘤的准确性。同时，治疗后定期的肿瘤标志物复查，对判断肿瘤复发具有重要的意义。