国际罕见病日|看见罕见，看见爱

每年2月份的最后一天是国际罕见病日。为什么选在这一天？因为二月总比其他月份少点日子，和别的月份不大一样。尤其是2月29日，每四年才出现一次。这就像罕见病，稀有却真实存在。

罕见病，顾名思义，指那些发病率极低、患者人数极少的疾病。

《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。

如果仅从概率的角度理解罕见病，会低估它对社会和个体的重大影响。全球范围内已知的罕见病有7000多种，患者超过3.5亿人。在中国，大约有2000万罕见病患者。他们和我们一样在这个社会生活，只是人们并不怎么关注到。

比如我们可能在新闻报道中听过的“渐冻人”、“瓷娃娃”、“天使人”、“蝴蝶宝贝”、“月亮的孩子”等带有梦幻色彩的名字，通通都跟罕见病有关。动听背后，是罕见病对生命健康的严峻威胁。

“渐冻人”，其学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种神经系统退行性疾病。患此病者逐渐失去身体的运动功能，犹如被“冻住”一般，最终因呼吸衰竭而去世。平均存活期仅为3到5年。

“瓷娃娃”是对患有成骨不全症的孩子的爱称。这个病使患者的骨头脆如瓷器，轻微的碰撞就可能导致骨折，严重者甚至出现脊柱侧凸、胸廓塌陷等畸形。美丽的瓷娃娃们表面光鲜，却随时可能碎裂。

而那些被称为“天使人”的孩子，患的是天使综合征。他们常常带着微笑，但这种笑容背后藏着智力发育迟滞、癫痫发作的痛苦。因为笑容，他们被称为“快乐木偶”，但他们的生活远没有笑容那么简单和幸福。

这些名字听起来像童话，现实却格外残酷。实际上，每一种罕见病都像一场无形的风暴，悄无声息地酝酿在患者的生活上空，直到它突然袭来，撕裂了原本的平静，留下不可修复的伤痕。

大多数罕见病是由基因缺陷引起的，且通常伴随终身。70%以上的罕见病是遗传性的，50%-75%的罕见病在儿童期发病。疾病一旦发作，往往会导致患者生活质量显著下降，并对其家庭带来沉重的心理和经济负担。

罕见病的基因起因不可逆，但我们仍然可以通过有效的预防措施减少它们的发生。我国采取了三级预防策略，力求从源头减少罕见病的发生。

然而，罕见病的确诊常常耗时多年，四分之一的患者需要等待5到30年才能确诊。这不仅影响患者的生活，也导致了误诊、延误治疗的严重后果。

确诊不易，罕见病的治疗一样充满了挑战。

由于患者人数少、研究数据缺乏，罕见病药物的研发成本高、进展慢。这些罕见病药物因此被称为“孤儿药”，全球仅有不到10%的罕见病患者接受过针对性的治疗，明确的治疗方案仅存在于5%的罕见病中。同时，药物的高昂价格也让许多家庭望而却步。

幸运的是，近年来全球对罕见病的关注和投入逐步增加。1983年，美国颁布了《孤儿药法案》，通过法律手段鼓励罕见病药物的研发。自此，全球已批准了数千种孤儿药。

中国也在不断努力，积极推动罕见病药物的研发和上市。2018年，发布了《第一批罕见病目录》，2023年，进一步推出了《第二批罕见病目录》，共涵盖了207种罕见病。这些目录不仅拓宽了罕见病种类，也进一步提高了罕见病患者的关注度。

截至2024年，已有超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。这些进展为罕见病患者带来了新希望，也标志着国家在罕见病领域的支持力度不断加大。

罕见病确实罕见，但患病者平等的生命权利不应该被忽视。通过持续的教育、科学的预防，以及全社会的关注和支持，相信我们能够减少罕见病的发生，也更好地改善患者的生活质量，让罕见病“不隐形”，让社会关爱看得见。

本文为科普中国·创作培育计划扶持作品

作者：咚咚喵科普

审核：中华医学会科学普及部主任 研究员 唐芹

出品：中国科协科普部

监制：中国科学技术出版社有限公司、北京中科星河文化传媒有限公司